|
муковисцидоз, фенилкутонурия, спинальная амиотрофия и нейросенсорная тугоухость |
Записаться |
Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 приводят соответственно к заболеваниям муковисцидоз, фенилкутонурия, спинальная амиотрофия и нейросенсорная тугоухость. Это одни из самых частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования (когда у двух здоровых носителей мутации может родиться больной ребенок).
Провести данное исследование рекомендуется при планировании беременности с целью расчета риска заболевания у потомства. В случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск для детей составляет 25%. При необходимости в дальнейшем возможно проведение пренатальной диагностики.
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.
