Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Наследственные заболевания и синдромы
Анализ временно не выполняется
анализ статуса метилирования первого экзона FMR1 (только для лиц мужского пола) |
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.
Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушений интеллекта. Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном возрасте.
Женщины чаще являются носительницами премутации. У носительниц премутации могут рождаться сыновья с полной мутацией.
Метод исследования: Анализ статуса метилирования промоторной области первого экзона гена FMR1 с помощью амплификации множественных метил-чувствительных локусов.
Для лиц мужского пола рекомендовано выполнять данный анализ при наличии подозрения на Синдром Мартина-Белла, но отсутствии увеличенного количества CGG-повторов.
Исследование проводится только для лиц мужского пола!
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет
Необходимо предоставить направление/выписки от врача