Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.

Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушений интеллекта. Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном возрасте.

Женщины чаще являются носительницами премутации. У носительниц премутации могут рождаться сыновья с полной мутацией.

Метод исследования: Анализ статуса метилирования промоторной области первого экзона гена FMR1 с помощью амплификации множественных метил-чувствительных локусов.

Для лиц мужского пола рекомендовано выполнять данный анализ при наличии подозрения на Синдром Мартина-Белла, но отсутствии увеличенного количества CGG-повторов.

Как пройти исследование?

Исследование проводится только для лиц мужского пола!

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет

Необходимо предоставить направление/выписки от врача

Вопросы (1)

Медико-генетический центр "Мама Папа"

13.05.2021

Добрый день, можно сдать в Харькове.