Киев
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Павлоград
  • Полтава
  • Сумы
  • Ужгород
  • Харьков
  • Херсон
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
ул. Льва Толстого 21
Пн-Пт 7-19, Сб 8-18, Вс по записи
UKR  RU  EN

Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)

анализ статуса метилирования первого экзона FMR1
Цена: 4900 грн UAH
Срок выполнения: 17 р.дней   Материал: венозная кровь ЭДТА
Записаться

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.

Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушений интеллекта. Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном возрасте.

Женщины чаще являются носительницами премутации. У носительниц премутации могут рождаться сыновья с полной мутацией.

Метод исследования: Анализ статуса метилирования области первого экзона гена FMR1 с помощью амплификации множественных метил-чувствительных локусов.

Как пройти исследование?

Исследование проводится только для лиц мужского пола!

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет

Необходимо предоставить направление/выписки от врача

Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос

Имя:

Email: публиковаться не будет

Текст:

Запишитесь на анализ "Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)"

Центр Мама Папа филиалы в Украине

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.

Записаться в городе:
Анализ *

Желаемая дата и время

Имя *

Телефон *

e-mail

Примечание