|
анализ статуса метилирования первого экзона FMR1 (только для лиц мужского пола) |
Записаться |
Цена действительна для Киева. В других городах - срок дополнительно 2-3 дня, к стоимости заказа прибавляется 400 грн.
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.
Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушений интеллекта. Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном возрасте.
Женщины чаще являются носительницами премутации. У носительниц премутации могут рождаться сыновья с полной мутацией.
Метод исследования: Анализ статуса метилирования области первого экзона гена FMR1 с помощью амплификации множественных метил-чувствительных локусов.
Исследование проводится только для лиц мужского пола!
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет
Необходимо предоставить направление/выписки от врача
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно взять материал самому и прислать нам образцы.
