Записаться
Задать
вопрос
Цена: 10 500 грн или 3 300грн

Планирование детей

Выявление скрытых мутаций, вызывающих наследственные заболевания у потомства. При выявлении рисков рекомендуется планирование беременности под наблюдением врача-репродуктолога, в некоторых случаях - применение метода ЭКО.

Почему здоровым людям необходимо проходить генетический скрининг?

Более 5% детей рождаются с наследственными патологиями. Происходит это по причине того, что каждый второй родитель является носителем хотя бы одной патогенной мутации. Наличие двух таких генетических мутаций у ребёнка часто приводит к тяжёлым нарушениям физического и нервно-психического развития.

Вы можете быть абсолютно здоровы, но при этом передать наследственное заболевание будущему ребёнку. Зная генетические особенности обоих родителей, Вы можете спланировать успешную беременность и родить здорового ребенка.

Аутосомно-рецессивное наследование

Большинство наследственных генетических заболеваний имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, то вероятности следующие:

  • 25% - родится ребенок с заболеванием
  • 50% - ребенок будет носителем
  • 25% - ребенок будет здоровым и не будет носителем
Здоров
Болен
Носитель

Какие заболевания входят в тест ДНК "Планирование детей"?

Согласно рекомендациям Американской ассоциации акушеров и гинекологов по применению генетических тестов для оценки рисков рождения детей с наследственными патологиями:

1) Генетический тест должен включать в себя только те заболевания, которые существенно снижают качество и продолжительность жизни, приводят к физическим или ментальным нарушениям. Тест не должен включать в себя заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте;

2) Информация о доступности генетического тестирования должна быть предоставлена каждой пациентке на приеме у любого акушера-гинеколога, в идеальном случае до зачатия;

3) Если человек оказался носителем мутации, ответственной за наследственное заболевание, то его партнеру рекомендуется пройти генетический тест;

4) Вспомогательные медицинские технологии могут снизить риск рождения больного ребенка. Такие варианты необходимо обсудить с родителями, являющимися носителями генетического заболевания.

Генетический тест включает 80 заболеваний и более 2000 мутаций.

GM1-ганглиозидоз, тип II
Алкаптонурия
Альфа-маннозидоз I, II
Альфа-талассемия
Аспартилглюкозаминурия
Атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Ахондрогенез 1b
Ахроматопсия-2
Ахроматопсия-3
Болезнь Кэнэвэн (болезнь Канавана)
Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4A
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4C
Восковидный липофусциноз нейронов, тип 5
Врожденная миотония, рецессивная форма
Врожденная мышечная дистрофия, тип B, 5
Врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
Гепатолентикулярная дегенерация (Болезнь Вильсона-Коновалова)
Гликогеноз, тип II (Болезнь Помпе)
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе)
Глутаровая ацидурия, тип I
Гомоцистинурия
Дефицит митохондриального трифункционального белка
Диастрофическая дисплазия
Жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (Болезнь Штаргардта, тип 1; ювенильная форма макулярной дегенерации)
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2A
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2D
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2E
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2L
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип C, 1
Конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип C, 5
Ларинго-онихо-кутанный синдром
Мандибулоакральная дисплазия
Мевалоновая ацидурия
Метахроматическая лейкодистрофия
Метилмалоновая ацидемия с полным отсутствием активности фермента
Миопатия Миоши, тип 3
Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз IH (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз III A (синдром Санфилиппо А)
Недостаточность D-бифункционального белка пероксисом (синдром псевдоцелльвейгера)
Недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
Недостаточность биотинидазы
Недостаточность пальмитоилтрансферазы тип II
Нейродегенерация с отложением железа в мозге, тип 1 (Болезнь Галлервордена-Шпатца)
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1 (болезнь Сантавуори-Халтиа)
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (болезнь Янского-Бильшовского)
Нейросенсорная глухота, тип 1A (аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота)
Нейросенсорная глухота, тип 4
Нефропатический цистиноз
Нефротический синдром, тип 1
Пропионовая ацидемия
Семейная гиперинсулинемическая гипогликемия, тип 1 (незидиобластоз)
Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)
Синдром Айкарди-Гутьереса 2
Синдром Барде-Бидля 1
Синдром Барде-Бидля 10
Синдром Гольдмана-Фавра
Синдром Коккейна, тип B (цереброокулофациоскелетный синдром (COFS) тип 1
Синдром Коэна
Синдром Криглера-Найяра, тип I
Синдром нарушения гликозилирования, тип 1a
Синдром нарушения гликозилирования, тип 1b
Синдром неймегеновского повреждения (синдром Ниймегена)
Синдром Пендреда
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Шегрена-Ларссона
Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ
Тирозинемия, тип I
Фенилкетонурия
Цитруллинемия, тип I

Мутации: ABCA4 ABCC8 ACADM AGA ALDH3A2 ALMS1 ANO5 ARSA ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BTD CAPN3 CBS CFTR CLCN1 CLN3 CLN5 CLN8 CNGA3 CNGB3 CPT2 CSTB CTNS DHCR7 ERCC6 FAH FKRP FKTN GAA GALC GCDH GDAP1 GJB2 GLB1 HADHA HBA2 HEXA HGD HSD17B4 IDUA LAMA3 LMNA MAN2B1 MEFV MFSD8 MPI MUT MVK NBN NPHS1 NR2E3 PAH PANK2 PCCA PCCB PMM2 POMT1 PPT1 RNASEH2B SACS SGCA SGCB SGSH SH3TC2 SLC12A6 SLC26A2 SLC26A4 SURF1 TPP1 UGT1A1 VHL VPS13B

Какой ребенок родится у пары?

Если анализ планирование детей сдаст семейная пара, то будет указано, какие признаки будет иметь ребенок.

Технология

  • Анализ проводится с помощью геномного анализатора следующего поколения Illumina MiSeq
  • Анализируется 565 000 маркеров ДНК с помощью технологии микрочипа
  • Большой объем выполняемых анализов позволяет лаборатории предоставлять услуги по оптимальным ценам.
  • Используются только оригинальные свежие реагенты, а приборы своевременно проходят техническое обслуживание и обновления, что гарантирует высочайшее качество получаемых данных.