Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Вс 9-18
  • Белая Церковь
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ровно
  • Сумы
  • Тернополь
  • Ужгород
  • Умань
  • Харьков
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Панели (секвенирование NGS)

Панель Аномальные гениталии/расстройства полового развития

Код 762. 73 гена, делеции и дупликации
Срок: 50р.дн.
Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)
Стоимость: 31900 грн
Заказать

В панель „Панель аномальных гениталий/расстройств полового развития“ входит 73 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с неоднозначными гениталиями, пациентов с подозрением на нарушение полового развития и пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников (ВГКН).

Нарушения полового развития (DSD) представляют собой группу врожденных состояний, характеризующихся проблемами в ходе формирования гонадного и полового развития. Было подсчитано, что от 1% до 2% живорожденных имеют какой-либо аспект DSD. Приблизительно 5% детей с DSD имеют неоднозначные гениталии и неопределенный пол при рождении. Однако подавляющему большинству этих пациентов не требуется корригирующая хирургия. Пациенты с DSD 46,XY часто имеют нарушения синтеза или действия андрогенов и могут иметь нормальные женские наружные половые органы, в то время как пациенты с DSD 46,XX состояниями часто имеют избыток андрогенов. У женщин 46,XX врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГН), вызванная дефицитом 21-гидроксилазы (21-OHD), является наиболее частой причиной DSD. По оценкам, распространенность ВГКН составляет 1:10 000, а 90-95% случаев связаны с мутациями CYP21A2. Тяжесть состояния часто зависит от остаточной ферментативной активности, подразделяющей мутации CYP21A2 на тяжелые (классический фенотип, ферментативная активность 0–10%) и легкие (неклассические, ферментативная активность 20–50%).

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), вызванный мутациями в AR, характеризуется феминизацией наружных половых органов и атипичным половым развитием у лиц с кариотипом 46,XY. Состояние может быть полным, частичным или легким, в зависимости от уровня нечувствительности к андрогенам. Мутации в гене AR объясняют до 95% случаев полной нечувствительности к андрогенам, в то время как для частичного и легкого подтипов этот показатель ниже. Общая распространенность различных подтипов AIS оценивается как 5:100 000.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
AMH Синдром персистирующего мюллерова протока AR 5 56
AMHR2 Синдром персистирующего мюллерова протока AR 6 37
ANOS1 синдром Каллмана XL/Digenic 36 186
AR Нечувствительность к андрогенам, гипоспадия 1, сцепленная с Х-хромосомой XL 147 612
ARX Лиссэнцефалия, эпилептическая энцефалопатия, мозолистое тело, агенезия, с аномалиями гениталий, синдром Партингтона, синдром Прауда, гидранэнцефалия с аномалиями гениталий, умственная отсталость XL 66 93
ATRX синдром Карпентера-Вазири, альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсиди, синдром Смита-Файнмана-Майерса, синдром умственной отсталости-гипотонического лица XL 65 165
BCOR Микрофтальм, синдромальный, окулофациокардиодентальный синдром XL 40 53
CDK9 AR 1
CDKN1C Синдром Беквита-Видеманна, синдром IMAGE AD 35 81
CEP41 синдром Жубера AR/Digenic 7 11
CHD4 Синдром Сифрима-Хитца-Вейса AD 14 21
CHD7 Изолированный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона, CHARGE-синдром AD 276 860
CREBBP Синдром Рубинштейна-Тайби AD 175 362
CYB5A 46, XY нарушение развития пола, метгемоглобинемия, тип IV AR 3 5
CYP11A1 Надпочечниковая недостаточность, врожденная, с изменением пола 46,XY, частичная или полная AD/AR 14 28
CYP11B1 Гиперплазия надпочечников, врожденная, из-за дефицита 11-бета-гидроксилазы, корригируемый глюкокортикоидами альдостеронизм AD/AR 55 147
CYP17A1 Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 17-альфа-гидроксилазы AR 35 126
CYP19A1 Дефицит ароматазы, синдром избытка ароматазы AR 17 52
CYP21A2 Гиперплазия надпочечников, врожденная, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, Гиперандрогения, неклассическая, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы AR 48 296
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица AR 88 217
DHH 46,XY частичная дисгенезия половых желез с минифасцикулярной невропатией, 46,XY реверсия пола 7 AD/AR 5 18
DYNC2H1 Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 1 типа или без нее, Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 3 типа или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski) AR/Digenic 148 205
ERCC3 пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность AR 10 19
FEZF1 Гипогонадотропный гипогонадизм 22 с аносмией или без нее, синдром Каллмана AR 2 3
FGF17 Гипогонадотропный гипогонадизм 20, с аносмией или без нее AD/Multigenic 2 5
FGF8 Гипогонадотропный гипогонадизм AD/Digenic 18 36
FGFR1 синдром Пфайффера, тригоноцефалия, гипогонадотропный гипогонадизм, остеоглофоническая карликовость - краниостеноз, синдром Хартсфилда AD/Digenic/Multigenic 72 257
FIG4 Боковой амиотрофический склероз, полимикрогирия, двусторонняя затылочная, синдром Юниса-Варона, болезнь Шарко-Мари-Тута AD/AR 34 69
FRAS1 Синдром Фрейзера AR 27 58
FSHB Гипогонадотропный гипогонадизм 24 без аносмии AR 5 8
GATA4 Тетрада Фалло, дефект атриовентрикулярной перегородки, аномалии яичек с врожденным пороком сердца или без него, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки AD 37 140
GNRH1 Гипогонадотропный гипогонадизм 12 с аносмией или без нее AR 1 10
GNRHR Гипогонадотропный гипогонадизм AR 23 58
HS6ST1 Гипогонадотропный гипогонадизм 15, с аносмией или без нее, синдром Каллмана AD 7
HSD17B3 Нарушение развития нервной системы с гипотонией, неонатальной дыхательной недостаточностью и термодисрегуляцией AR 24 63
HSD3B2 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, дефицит II AR 11 63
IL17RD Гипогонадотропный гипогонадизм AD/Digenic 6 10
IRF6 Орофациальная расщелина, синдром подколенного птеригиума, синдром Ван дер Вуда AD 45 338
KISS1 Гипогонадотропный гипогонадизм 13 с аносмией или без нее, центральное преждевременное половое созревание AR 1 10
KISS1R Преждевременное половое созревание, центральное 1 AD/AR 7 36
LEP Дефицит лептина AR 5 20
LEPR Дефицит рецептора лептина AR 4 30
LHB Гипогонадотропный гипогонадизм 23 с аносмией или без нее AR 6 8
LHCGR Преждевременное половое созревание, мужчины, гипоплазия клеток Лейдига, резистентность к лютеинизирующему гормону, женщины AR 34 76
MAMLD1 Гипоспадия 2, сцепленная с Х-хромосомой XL 5 20
MAP3K1 46,XY смена пола 6 AD 9 27
MKRN3 Центральное преждевременное половое созревание AD 6 32
MKS1 синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля AR 50 52
NR0B1 Гипоплазия надпочечников, врожденная, смена пола 46, XY XL 73 252
NR5A1 Надпочечниковая недостаточность, преждевременная недостаточность яичников, 46, XY смена пола AD 28 183
NSMF Гипогонадотропный гипогонадизм 9 с аносмией или без нее AD 8
POLR3B Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая AR 19 58
POR Нарушение стероидогенеза из-за дефицита цитохрома р450 оксидоредуктазы, синдром Антли-Бикслера AR 14 70
PROK2 Гипогонадизм, гипогонадотропный, синдром Каллмана AR 7 20
PROKR2 Гипогонадотропный гипогонадизм AR 9 54
PROP1 Дефицит гормонов гипофиза, комбинированный AR 33 37
RNF216 Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Гордона Холмса) AR 10 14
RSPO1 Ладонно-подошвенный гиперкератоз с плоскоклеточным раком кожи и реверсией пола 46,XX AR 3 5
SAMD9 синдром миража, опухолевой кальциноз, нормофосфатемия AD/AR 10 27
SGPL1 Нефротический синдром 14 AR 8 17
SOX10 Периферическая демиелинизирующая невропатия, центральная дисмиелинизация, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга, синдром Каллмана AD 56 148
SOX2 Микрофтальм, синдромальный AD 34 104
SOX9 Кампомелическая дисплазия, смена пола 46,XY, брахидактилия с анонихией (синдром Кука) AD 47 144
SRD5A2 Дефицит стероидной 5-альфа-редуктазы 2 AR 45 119
SRY 46,XX нарушение полового развития, 46,XY нарушение полового развития YL 29 109
STAR Липоидная гиперплазия надпочечников AR 34 83
TAC3 Гипогонадотропный гипогонадизм AR 5 10
TACR3 Гипогонадотропный гипогонадизм AR 8 36
TOE1 Мостомозжечковая гипоплазия 7 типа 11 12
TSPYL1 Внезапная младенческая смерть при синдроме дисгенезии яичек, 46 лет, XY нарушение полового развития AR 1 8
WDR11 Гипогонадотропный гипогонадизм, синдром Каллмана AD 3 17
WT1 Синдром Дени-Драша, синдром Фрейзера, опухоль Вильмса, нефротический синдром, тип 4 AD 42 183
ZFPM2 46, XY смена пола, диафрагмальная грыжа 3, тетрада Фалло AD/AR 9 50

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
  • Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коммментарии (0)

Добавить вопрос