ДНК-диагностика гемофилии А

Проводится для установления статуса гетерозиготного носительства у родственников больного гемофилией А пробанда мужского пола (только при наличии биоматериала больного гемофилией А). Сегрегационный анализ внутригенных и внегенных маркеров гена F8.

Непрямая (косвенная) ДНК-диагностика гемофилии основана на анализе полиморфных маркеров ДНК, которые расположены рядом с геном заболевания в X-хромосоме. Такой метод применяют тогда, когда конкретная мутация в гене гемофилии не определена. В этом случае прослеживают наследование маркера, сцепленного с мутантным геном.