Генетичний риск болезни Крона

Болезнь Крона (БК) – многофакторное гетерогенное заболевание с прогрессирующим течением, характеризующееся хроническим и рецидивирующим воспалением желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), поражающим все слои слизистой оболочки кишечника. Число больных БК составляет по разным данным от 10 до 150 случаев на 100 тыс. населения. За десятилетний период наблюдения стриктурирующие или пенетрирующие осложнения развиваются у каждого второго пациента с БК, а частота рецидивирования болезни достигает 90%.

С появлением терапии, способной приостановить прогрессирование БК, оценка прогноза на ранней стадии приобретает большое значение для разработки плана лечения с учетом степени тяжести заболевания.

Факторы неблагоприятного (прогрессирующего) или тяжелого (осложненного) течения:

• возраст менее 40 лет – независимый фактор повышения потребности в последующем оперативном вмешательстве, тяжелого течения;
• наличие сывороточных (СРБ, СОЭ) и серологических маркеров (маркеры иммунного ответа на антимикробные пептиды);
• генетические прогностические маркеры.

Исследуемые полиморфизмы

• ATG16L1 c.898A>G,
• NOD2 (CARD15) c.2104C>T,
• NOD2 (CARD15) c.2722G>C,
• NOD2 (CARD15) / c.3019-3020insC.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл или буккальный эпителий

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.