Панель Врожденная и семейная липодистрофия

Код 862. 12 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 25500 грн

Заказать

В панель Врожденная и семейная липодистрофия входит 12 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на синдром Берардинелли-Зейпа, врожденную липодистрофию или семейную частичную липодистрофию. Гены на этой панели включены в Расширенную панель метаболизма.

Помимо врожденных и семейных липодистрофий, эта панель позволяет проводить дифференциальную диагностику некоторых редких фенотипов с перекрывающимися симптомами. К ним относятся, например, гипоинсулинемическая гипогликемия с гемигипертрофией и нижнечелюстно-акральная дисплазия с липодистрофией. Гены на этой панели включены в Комплексную панель метаболизма.

Липодистрофия характеризуется избирательной, прогрессивной потерей жира в организме. Врожденная липодистрофия характеризуется инсулинорезистентностью, крайним дефицитом жира в подкожных тканях и мышечной гипертрофией. Инсулинорезистентность также часто встречается при семейной липодистрофии, часто приводящей к центральному ожирению, гиперинсулинемии и диабету. Потеря подкожного жира либо на конечностях (тип Кобберлинга), либо на конечностях и туловище (тип Даннигана) также характерна для семейных типов этого заболевания. Обычно пациенты с врожденной липодистрофией страдают гепатомегалией, циррозом печени, гирсутизмом, гипертрофией сердца и гипертонией. Мутации в генах AGPAT2 и BSCL2 встречаются у 95% пациентов с врожденной липодистрофией. Врожденная липодистрофия — редкое заболевание, во всем мире зарегистрировано около 300 пациентов. В некоторых конкретных регионах распространенность значительно выше, например, 1:25 000 в Султанате Оман. Распространенность семейной липодистрофии во всем мире оценивается в 1:1 000 000. Помимо врожденных и семейных липодистрофий, эта панель позволяет диагностировать некоторые редкие фенотипы с перекрывающимися симптомами. К ним относятся гипоинсулинемическая гипогликемия с гемигипертрофией и нижнечелюстно-акральная дисплазия с липодистрофией.

Гены, входящие в панель:

AGPAT2	Липодистрофия врожденная генерализованная	AR	25	39
AKT2	Гипоинсулинемическая гипогликемия с гемигипертрофией	AD	4	6
BSCL2	Липодистрофия врожденная генерализованная, Энцефалопатия прогрессирующая, Нейропатия, дистальная наследственная двигательная, тип VA, болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа, Синдром Сильвера, Синдром спастической параплегии Серебра, Спастическая параплегия 17	AD/AR	34	50
CAV1	Частичная липодистрофия, врожденная катаракта и синдром нейродегенерации, Липодистрофия врожденная генерализованная, Легочная гипертензия, первичная 3	AD/AR	7	11
CIDEC	Липодистрофия семейная частичная, тип 5	AR	2	1
LIPE	Абдоминальное ожирение-метаболический синдром 4	AR	3	4
LMNA	Синдром «сердце-рука», словенский, мышечная дистрофия конечностей, мышечная дистрофия, врожденная, LMNA-связанная, липодистрофия (Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия Хатчинсона- Тип Гилфорда	AD/AR	250	564
PLIN1	Липодистрофия, семейная частичная	AD	3	6
PPARG	Инсулинорезистентность, липодистрофия, семейная, частичная	AD/Digenic (Severe digenic insulin resistance can be due to digenic mutations in PPP1R3A and PPARG)	19	49
PTRF	Липодистрофия врожденная генерализованная	AR	9	15
TBC1D4	Сахарный диабет инсулиннезависимый	AR	1	2
ZMPSTE24	Рестриктивная дермопатия, летальная, Мандибулоакральная дисплазия с В-липодистрофией	AD/AR	13	33

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)