Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Вс 9-18
  • Белая Церковь
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Конотоп
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ровно
  • Сумы
  • Тернополь
  • Ужгород
  • Умань
  • Харьков
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Отдельные гены (секвенирование NGS)

Нейрональный цероидный липофусциноз типа 2, секвенирование гена TPP1 (США)

Код 848.
Срок: 50р.дн.
Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)
Стоимость: 19900 грн
Заказать

Нейрональный цероидный липофусциносис типа 2 (CLN2) является редким наследственным заболеванием лизосомального накопления, в первую очередь поражающим нервную систему. Она относится к группе заболеваний, называемых нейрональными цероидными липофусциносами, которые характеризуются накоплением липопигментов, в частности цероида и липофусцина, в различных тканях, включая мозг и другие органы.

CLN2 вызвана мутациями в гене TPP1, кодирующем фермент трипептидилпептидазу 1. Этот фермент отвечает за разрушение белков в лизосомах, центрах утилизации и переработки отходов клетки. Мутации в гене TPP1 приводят к дефициту активности фермента TPP1, что приводит к накоплению неразложенного клеточного материала, особенно в нервных клетках мозга.

Симптомы CLN2 обычно становятся заметными в раннем детстве. Они могут включать:

  • Ухудшение когнитивных и моторных функций: Дети с НЦЛ2 испытывают прогрессирующую утрату когнитивных и моторных навыков, что приводит к регрессии развития.
  • Эпилепсия: Эпилептические припадки встречаются у лиц с НЦЛ2 и могут быть сложными для управления.
  • Утрата зрения: Зрение ухудшается из-за накопления липофусцина в сетчатке, что приводит к слепоте.
  • Изменения поведения: Дети могут проявлять изменения в поведении, включая раздражительность, агрессию и нарушения сна.
  • Нарушения моторики: Мышечная жесткость (спастичность) и трудности с координацией и движением могут возникнуть.
  • Проблемы с речью: По мере развития болезни могут появиться трудности в общении.

К сожалению, Нейрональный цероидный липофусциносис типа 2 – это прогрессирующее заболевание, и пораженные лица обычно переживают ухудшение физических и умственных функций. Возраст начала симптомов и их тяжесть могут варьироваться. Поддерживающая терапия, включая лекарства для управления симптомами, такими как эпилептические припадки и мышечная жесткость, физиотерапия и специальное образование, могут помочь улучшить качество жизни у лиц с CLN2.

Исследования потенциальных методов лечения CLN2 продолжаются, включая подходы, такие как замещение фермента и генная терапия. Ранняя диагностика имеет важное значение для оказания соответствующей помощи и поддержки пораженным лицам и их семьям. Генетическое консультирование также важно для семей, которые могут столкнуться с риском рождения детей с CLN2 из-за наличия болезни в семье.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коммментарии (0)

Добавить вопрос