Органические кислоты мочи (Германия)

Группа наследственных болезней обмена веществ «органические ацидемии/ацидуриии, аминоацидопатии» включает около 150 заболеваний, которые характеризуются повышенной экскрецией органических кислот с мочой. Большая часть болезней связана с нарушениями определенной стадии катаболизма аминокислот.

Анализ органических кислот проводится у пациентов с подозрением на широкий спектр метаболических нарушений, включая наследственные нарушения обмена аминокислот, жирных кислот, углеводов, нейротрансмиттеров, витаминов, стеролов, митохондриальной функции и метаболизма пуринов и пиримидинов. Исследование органических кислот направлено на выявление аномального накопления одного или нескольких соединений в результате дефицита ферментов или переносчиков. Анализируемые метаболиты часто значительно повышены при классических органических ацидемиях/ацидуриях.

Возможный диагноз зависит от интерпретации паттерна органических кислот или определения наличия/отсутствия конкретного метаболита.

Выявленный дефект метаболизма органических кислот может быть вызван дефицитом фермента, нарушением биосинтеза, рециркуляции или модификации кофактора, дефектами транспортера или дефицитом питательных веществ.

Таким образом, клинические показания для данного теста разнообразны и включают неонатальные или поздние острые заболевания, связанные с гипераммонемией, гипогликемией и/или кетолактатацидозом; неврологические нарушения, включая судороги, атаксию, гипотонию, летаргию, кому, задержку развития или необъяснимые умственные нарушения; панкреатит; необъяснимый метаболический ацидоз; необычный запах; макроцефалию и печеночную недостаточность. Некоторые симптомы, включая летаргию и ацидоз, могут быть вызваны экзогенной интоксикацией, и анализ органических кислот может помочь в диагностике (например, отравление этиленгликолем, передозировка ибупрофена и интоксикация 4-гидроксибутирататом (бета-гидроксимасляной кислотой)).

В скрининге органических кислот исследуются следующие кислоты:

• адипиновая;
• янтарная;
• глутаровая;
• гликолевая;
• 3-гидроксибутират;
• 4-гидрокси-фенолуксусная;
• метилмалоновая;
• молочная;
• щавелевая;
• кетоглутаровая;
• пировиноградная;
• ацетоуксусная.

Показания к назначению:

• внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы)
• острая метаболическая энцефалопатия
• нарушения сознания (сопор, летаргия, кома)
• судороги, резистентные к антиэпилептической терапии
• гепатомегалия (гепатоспленомегалия) в сочетании с повышением уровня печеночных ферментов (АлАТ, АсАТ) более чем в 1,5 раза от нормы
• аномальный запах мочи, тела, ушной серы
• нарушения роста волос, алопеция
• метаболический ацидоз
• гипогликемия
• повышение кетоновых тел в крови и/или в моче
• множественные переломы
• детская смертность в семье от заболевании со сходными симптомами

Правила подготовки пациента к исследованию спонтанной мочи:

Спонтанная моча – это отдельная порция мочи, собранная в любой промежуток времени в течение суток (желательно «средняя порция утренней мочи» - первые 2-3 сек мочеиспускания спустить в унитаз, собрать в объеме 20 мл. в промаркированный пластиковый однаразовый стерильный контейнер без наполнителя).

1. В течение 48 часов до исследования мочи исключить прием мочегонных препаратов и в течение 12 часов прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

2. В течение 24 часов до исследования мочи исключить прием: алкоголя; минеральной воды; острой, соленой, жирной, сладкой пищи; пищевых продуктов, изменяющих цвет (например, свекла, морковь) и запах мочи (например, хрен, лук, приправы); ограничить потребление никотина; необходимо избегать физических нагрузок и эмоциональных стрессов.

3. Женщинам рекомендуется производить исследование до начала менструации или через 2-3 дня после ее окончания.

4. Перед сбором мочи произвести тщательный туалет наружных половых органов (мужчинам — тщательный туалет с открытием головки полового члена; женщинам – ввести гинекологический тампон во влагалище).

5. Грудным и маленьким детям — после тщательного туалета половых органов, сбор мочи производить в мочеприемники. Моча, выжатая из памперса, исследованию не подлежит.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.