Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Вс 9-18
  • Белая Церковь
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ровно
  • Сумы
  • Тернополь
  • Ужгород
  • Умань
  • Харьков
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Панели (секвенирование NGS)

Панель Болезнь Паркинсона

Код 747. 82 гена, митохондриальный геном, делеции и дупликации
Срок: 50р.дн.
Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)
Стоимость: 31900 грн
Заказать

В панель "Болезнь Паркинсона" входит 82 гена, включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для страдающих болезнью Паркинсона.

Болезнь Паркинсона является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. Диагноз ставится на основании клинических признаков тремора, ригидности и брадикинезии. Случаются психические проявления, которые включают депрессию и зрительные галлюцинации. Деменция в конечном итоге возникает не менее чем в 20% случаев. Моногенные формы болезни Паркинсона встречаются менее чем у 5% всех больных и имеют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или, очень редко, Х-сцепленный характер. Моногенные формы болезни Паркинсона имеют более ранний возраст начала заболевания, чем семьи с типичным поздним началом болезни Паркинсона. Считается, что не моногенная болезнь Паркинсона является результатом воздействия нескольких генов, а также факторов риска окружающей среды.

Список генов и заболеваний, включенных в панель "Наследственные эпилепсии"

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ATP13A2 Болезнь Паркинсона (синдром Куфора-Ракеба) AR 21 40
ATP1A3 Альтернирующая гемиплегия детского возраста, дистония 12 AD 79 112
ATP7B болезнь Вильсона AR 219 897
C19ORF12 Спастическая параплегия, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге AR 15 37
CHCHD10 Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела AD 4 26
CHCHD2 Болезнь Паркинсона 22, аутосомно-доминантный AD 4 12
CP Ацерулоплазминемия, Гипоцерулоплазминемия AR 62 57
CSF1R Лейкоэнцефалопатия, диффузная наследственная, со сфероидами AD 56 83
DCTN1 Синдром Перри, невропатия, дистальный наследственный моторный AD 10 52
DNAJC12 Гиперфенилаланинемия, легкая, без дефицита BH4, дистония, другие гиперфенилаланинемии AR 3 8
DNAJC5 Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри AD 2 2
DNAJC6 Ювенильный паркинсонизм AR 5 14
FBXO7 болезнь Паркинсона AR 5 15
FTL Синдром гиперферритинемии-катаракты, дефицит L-ферритина, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге AD/AR 21 63
GBA болезнь Гоше AR 84 488
GCH1 Дофа-зависимая дистония Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, GTP-циклогидролаза-1-дефицитная Дофа-зависимая дистония AD/AR 48 240
GRN Лобно-височная долевая дегенерация с включениями TDP43, связанная с GRN, нейрональный цероидный липофусциноз AD/AR 43 214
LRRK2 Деменция, тельца Леви, болезнь Паркинсона AD 14 123
MAPT Болезнь Пика, лобно-височная деменция, синдром Паркинсона-деменция, надъядерный паралич, прогрессирующий AD/AR 26 104
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
NUS1 Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1аа 4 5
PANK2 Гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и бледная дегенерация, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге AR 37 181
PARK2 Болезнь Паркинсона, ювенильный AR 45 432
PARK7 Болезнь Паркинсона, раннее начало AR 10 35
PDE10A Дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 2, младенческая дискинезия AD/AR 6 5
PDE8B Пигментно-узелковое заболевание коры надпочечников, дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 1 AD 4 11
PDGFB Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 5 AD 8 19
PDGFRB Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 4, синдром избыточного роста Косаки, синдром преждевременного старения, тип Пенттинена AD 14 19
PINK1 Болезнь Паркинсона, раннее начало AR 17 136
PLA2G6 Болезнь Паркинсона, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге AR 78 175
POLG Расстройства спектра нейропатии атаксии, связанной с POLG, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК AD/AR 89 290
PRKRA Дистония 16 AR 2 9
PSEN1 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), обратные угри, семейная, 3, деменция, лобно-височная, болезнь Пика, болезнь Альцгеймера AD 57 306
RAB39B Паркинсонизм Вайсмана-синдром умственной отсталости, Умственная отсталость XL 6 17
SLC20A2 Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 1 AD 22 71
SLC30A10 Гипермарганцевая недостаточность с дистонией, полицитемией и циррозом печени AR 15 22
SLC39A14 Гипермарганцемия с дистонией 2 AD/AR 9 9
SLC6A3 Паркинсонизм-дистония инфантильная AR 8 31
SNCA Болезнь Паркинсона, деменция с тельцами Леви AD 7 35
SPR Дистония, реагирующая на дофа, из-за дефицита сепиаптеринредуктазы AR 12 23
SYNJ1 Эпилептическая энцефалопатия, ранний младенческий возраст, 53 года, болезнь Паркинсона, 20 лет, раннее начало AR 12 25
TH Синдром Сегава, аутосомно-рецессивный AR 44 71
VPS13A Хореоакантоцитоз AR 19 115
VPS13C Болезнь Паркинсона 23, аутосомно-рецессивная, раннее начало AR 10 9
VPS35 болезнь Паркинсона AD 2 22
XPR1 Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 6 AD 4 6

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
  • Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коммментарии (0)

Добавить вопрос