Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель "Болезнь Паркинсона" входит 82 гена, включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.
Идеально подходит для страдающих болезнью Паркинсона.
Болезнь Паркинсона является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. Диагноз ставится на основании клинических признаков тремора, ригидности и брадикинезии. Случаются психические проявления, которые включают депрессию и зрительные галлюцинации. Деменция в конечном итоге возникает не менее чем в 20% случаев. Моногенные формы болезни Паркинсона встречаются менее чем у 5% всех больных и имеют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или, очень редко, Х-сцепленный характер. Моногенные формы болезни Паркинсона имеют более ранний возраст начала заболевания, чем семьи с типичным поздним началом болезни Паркинсона. Считается, что не моногенная болезнь Паркинсона является результатом воздействия нескольких генов, а также факторов риска окружающей среды.
Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ATP13A2 | Болезнь Паркинсона (синдром Куфора-Ракеба) | AR | 21 | 40 |
ATP1A3 | Альтернирующая гемиплегия детского возраста, дистония 12 | AD | 79 | 112 |
ATP7B | болезнь Вильсона | AR | 219 | 897 |
C19ORF12 | Спастическая параплегия, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге | AR | 15 | 37 |
CHCHD10 | Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела | AD | 4 | 26 |
CHCHD2 | Болезнь Паркинсона 22, аутосомно-доминантный | AD | 4 | 12 |
CP | Ацерулоплазминемия, Гипоцерулоплазминемия | AR | 62 | 57 |
CSF1R | Лейкоэнцефалопатия, диффузная наследственная, со сфероидами | AD | 56 | 83 |
DCTN1 | Синдром Перри, невропатия, дистальный наследственный моторный | AD | 10 | 52 |
DNAJC12 | Гиперфенилаланинемия, легкая, без дефицита BH4, дистония, другие гиперфенилаланинемии | AR | 3 | 8 |
DNAJC5 | Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри | AD | 2 | 2 |
DNAJC6 | Ювенильный паркинсонизм | AR | 5 | 14 |
FBXO7 | болезнь Паркинсона | AR | 5 | 15 |
FTL | Синдром гиперферритинемии-катаракты, дефицит L-ферритина, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге | AD/AR | 21 | 63 |
GBA | болезнь Гоше | AR | 84 | 488 |
GCH1 | Дофа-зависимая дистония Гиперфенилаланинемия, BH4-дефицитная, GTP-циклогидролаза-1-дефицитная Дофа-зависимая дистония | AD/AR | 48 | 240 |
GRN | Лобно-височная долевая дегенерация с включениями TDP43, связанная с GRN, нейрональный цероидный липофусциноз | AD/AR | 43 | 214 |
LRRK2 | Деменция, тельца Леви, болезнь Паркинсона | AD | 14 | 123 |
MAPT | Болезнь Пика, лобно-височная деменция, синдром Паркинсона-деменция, надъядерный паралич, прогрессирующий | AD/AR | 26 | 104 |
MT-ATP6 | Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная | Mitochondrial | 19 | |
MT-ATP8 | Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая | Mitochondrial | 4 | |
MT-CO1 | Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная | Mitochondrial | 17 | |
MT-CO2 | Дефицит цитохром с оксидазы | Mitochondrial | 8 | |
MT-CO3 | Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера | Mitochondrial | 9 | |
MT-CYB | Mitochondrial | 69 | ||
MT-ND1 | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера | Mitochondrial | 21 | |
MT-ND2 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 6 | |
MT-ND3 | Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 7 | |
MT-ND4 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 11 | |
MT-ND4L | Наследственная оптическая нейропатия Лебера | Mitochondrial | 2 | |
MT-ND5 | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 19 | |
MT-ND6 | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 16 | |
MT-RNR1 | Глухота, митохондриальная | Mitochondrial | 3 | |
MT-RNR2 | Токсичность/резистентность к хлорамфениколу | Mitochondrial | 2 | |
MT-TA | Mitochondrial | 4 | ||
MT-TC | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды | Mitochondrial | 3 | |
MT-TD | Mitochondrial | 1 | ||
MT-TE | Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете | Mitochondrial | 5 | |
MT-TF | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 7 | |
MT-TG | Mitochondrial | 3 | ||
MT-TH | Mitochondrial | 4 | ||
MT-TI | Mitochondrial | 7 | ||
MT-TK | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея | Mitochondrial | 5 | |
MT-TL1 | Дефицит цитохром с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к | Mitochondrial | 14 | |
MT-TL2 | Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 5 | |
MT-TM | Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 1 | |
MT-TN | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание | Mitochondrial | 3 | |
MT-TP | Mitochondrial | 2 | ||
MT-TQ | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 2 | |
MT-TR | Энцефалопатия, митохондриальная | Mitochondrial | 2 | |
MT-TS1 | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды | Mitochondrial | 10 | |
MT-TS2 | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 2 | |
MT-TT | Mitochondrial | 5 | ||
MT-TV | Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 3 | |
MT-TW | Синдром Ли, миопатия, митохондриальная | Mitochondrial | 8 | |
MT-TY | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 4 | |
NUS1 | Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1аа | 4 | 5 | |
PANK2 | Гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и бледная дегенерация, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге | AR | 37 | 181 |
PARK2 | Болезнь Паркинсона, ювенильный | AR | 45 | 432 |
PARK7 | Болезнь Паркинсона, раннее начало | AR | 10 | 35 |
PDE10A | Дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 2, младенческая дискинезия | AD/AR | 6 | 5 |
PDE8B | Пигментно-узелковое заболевание коры надпочечников, дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 1 | AD | 4 | 11 |
PDGFB | Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 5 | AD | 8 | 19 |
PDGFRB | Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 4, синдром избыточного роста Косаки, синдром преждевременного старения, тип Пенттинена | AD | 14 | 19 |
PINK1 | Болезнь Паркинсона, раннее начало | AR | 17 | 136 |
PLA2G6 | Болезнь Паркинсона, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге | AR | 78 | 175 |
POLG | Расстройства спектра нейропатии атаксии, связанной с POLG, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК | AD/AR | 89 | 290 |
PRKRA | Дистония 16 | AR | 2 | 9 |
PSEN1 | Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), обратные угри, семейная, 3, деменция, лобно-височная, болезнь Пика, болезнь Альцгеймера | AD | 57 | 306 |
RAB39B | Паркинсонизм Вайсмана-синдром умственной отсталости, Умственная отсталость | XL | 6 | 17 |
SLC20A2 | Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 1 | AD | 22 | 71 |
SLC30A10 | Гипермарганцевая недостаточность с дистонией, полицитемией и циррозом печени | AR | 15 | 22 |
SLC39A14 | Гипермарганцемия с дистонией 2 | AD/AR | 9 | 9 |
SLC6A3 | Паркинсонизм-дистония инфантильная | AR | 8 | 31 |
SNCA | Болезнь Паркинсона, деменция с тельцами Леви | AD | 7 | 35 |
SPR | Дистония, реагирующая на дофа, из-за дефицита сепиаптеринредуктазы | AR | 12 | 23 |
SYNJ1 | Эпилептическая энцефалопатия, ранний младенческий возраст, 53 года, болезнь Паркинсона, 20 лет, раннее начало | AR | 12 | 25 |
TH | Синдром Сегава, аутосомно-рецессивный | AR | 44 | 71 |
VPS13A | Хореоакантоцитоз | AR | 19 | 115 |
VPS13C | Болезнь Паркинсона 23, аутосомно-рецессивная, раннее начало | AR | 10 | 9 |
VPS35 | болезнь Паркинсона | AD | 2 | 22 |
XPR1 | Кальцификация базальных ганглиев, идиопатическая, 6 | AD | 4 | 6 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.