Комплексный скрининг для планирования беременности (США)

Почему рекомендуется скрининг будущих родителей?

Cкрининг может выявить носительство определенных генетических заболеваний у будущих родителей. Обладая этой информацией, пары могут принимать обоснованные решения о планировании беременности.

Примерно 1 из 3 человек является носителем рецессивно наследуемого заболевания. Скрининг на носительство является рекомендацией, опубликованной несколькими международными обществами.

Преимущества скрининга

• Удобный отчет
• Выполняется как секвенирование, так и анализ делеций/дупликаций (варинті количество копий CNV).
• Охватывает 460 генов
• Включает ассоциированные с заболеваниями некодирующие и глубокие интронные варианты (согласно данным HGMD и ClinVar).
• Будут представлены только варианты, классифицированные как вероятно патогенные и патогенные на основе модифицированной схемы классификации ACMG/AMP.

Перечень генов, включенных в тестирование

AAAS, AARS2, ABCA3, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHI1, AIFM1, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AP1S1, AP3B1, AR, ARG1, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRAT1, BSND, BTD, C10ORF2, CANT1, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CD40, CD40LG, CDH23, CECR1, CENPJ, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDX11, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DOK7, DYNC2H1, DYSF, EDA, EIF2AK4, EIF2B2, EIF2B5, EMD, EPG5, ERCC2, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCE, FANCG, FANCI, FANCL, FH, FHL1, FKRP, FKTN, FMO3, FRAS1, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GFM1, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GP9, GRHPR, GRIP1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE2, HGD, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HYLS1, IDS, IDUA, IKBKAP, IL2RG, IL7R, IQCB1, ISPD, IVD, JAK3, KCNJ1, KCTD7, KIAA0586, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE, LCA5, LDLR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPH, LOXHD1, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NCF2, NDRG1, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NEB, NGLY1, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OPA3, ORC4, OTC, OTOF, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PHKB, PHYH, PKHD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPT1, PRF1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RECQL4, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SCO2, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STS, STXBP2, SUMF1, SURF1, SYNE4, TANGO2, TAT, TBCE, TCIRG1, TCTN2, TECPR2, TECRL, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TMPRSS3, TPO, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC37, TTC8, TTPA, TYMP, TYR, UBR1, UNC13D, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, XPA, XPC, ZFYVE26, ZNF469, ZNHIT3

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.