Все анализы/Скрининг на генетические болезни

Комплексный скрининг Проактивный для долголетия (США)

Код 841. секвенирование 181 гена, наследственный рак и заболевания сердца

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 4 мл

Стоимость: 29900 грн

Заказать

Скрининг Проактивный дает здоровым людям без семейного анамнеза информацию о наличии опасных для жизни генетических заболеваний, при которых можно принять профилактические меры, чтобы повысить вероятность долгой и здоровой жизни, до того, как у человека разовьются симптомы, такие как сердечно-сосудистые заболевания или рак.

1 из 300 человек имеет синдром генетического рака и 1 из 200 человек имеет генетическое заболевание сердца.

Тестируется 181 ген. «Для скрининга мы тщательно отобрали гены, которые дадут наилучшие ответы для действий по управлению здоровьем, в отличие от подхода «больше всегда лучше», который не всегда является оптимальным вариантом.», — директор лаборатории Blueprint genetics.

Эти тесты предназначены для оценки личного риска здоровых людей. Лица с семейным анамнезом наследственного заболевания должны пройти тестирование с помощью соответствующей диагностической панели вместо теста Проактивный скрининг.

Что включает в себя Комплексный проактивный скрининг

Ряд генов связан в основном с повышенным риском развития рака, сердечно-сосудистых, легочных и гематологических заболеваний с установленными рекомендациями по лечению и вмешательству для предотвращения или снижения заболеваемости и смертности.
Все гены в списке ACMG 3.1 SF (PMID: 35802134)
Аминогликозидная потеря слуха (MT-RNR1)
Злокачественная гипертермия

Будут представлены только варианты, классифицированные как патогенные или вероятно патогенные на основе схемы классификации ACMG/AMP.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ACTA2	Аневризма аорты, семейный торакальный, болезнь Моямоя, мультисистемный синдром дисфункции гладкой мускулатуры	AD	20	76
ACTC1	Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дефект межпредсердной перегородки, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	23	63
ACTN2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	11	44
ACVRL1	Наследственные геморрагические телеангиэктазии	AD	140	430
AIP	Аденома гипофиза, семейная изолированная	AD	53	110
ANKRD26	Тромбоцитопения	AD	6	21
APC	Синдром Гарднера, Десмоидная болезнь, наследственная, Семейный аденоматозный полипоз	AD	773	1926
APOB	Гипобеталипопротеинемия, гиперхолестеринемия	AD/AR	69	306
ATM	Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия	AD/AR	1047	1109
ATP7B	болезнь Вильсона	AR	219	897
AXIN2	Синдром олигодонтия-колоректального рака, Oligondontia, изолированный	AD	19	18
BAG3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная	AD	39	62
BAP1	Синдром предрасположенности к опухолям, Нарушение развития нервной системы	AD	74	113
BARD1	Рак молочной железы	AD	159	114
BMPR1A	полипоз, ювенильный кишечный	AD	110	140
BMPR2	Легочная гипертензия, первичная, Легочная веноокклюзионная болезнь	AD	391	572
BRCA1	Рак поджелудочной железы, рак груди-яичников, семейный, анемия Фанкони	AD	2997	2631
BRCA2	Анемия Фанкони, медуллобластома, предрасположенность к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейная	AD/AR	3369	2659
BRIP1	Анемия Фанкони, Рак молочной железы	AD/AR	238	189
BTD	Дефицит биотинидазы	AR	170	247
CACNA1C	Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушение развития нервной системы	AD	19	68
CACNA1S	Гипокалиемический периодический паралич, Злокачественная гипертермия, Тиреотоксический периодический паралич	AD/AR	14	47
CALM1	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, рецидивирующая остановка сердца, инфантильная, синдром удлиненного интервала QT	AD	10	10
CALM2	Синдром удлиненного интервала QT	AD	8	10
CALM3	Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия	AD/AR	4	4
CASQ2	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая, полиморфная	AD/AR	24	34
CASZ1	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дефект межжелудочковой перегородки	AD	3	2
CAV1	Частичная липодистрофия, врожденная катаракта и синдром нейродегенерации, Липодистрофия, врожденная генерализованная, Легочная гипертензия, первичная 3	AD/AR	7	11
CDC73	Карцинома, паращитовидная железа, гиперпаратиреоз, гиперпаратиреоз-синдром опухоли челюсти	AD	50	101
CDH1	Рак, связанный с CDH1, блефарохейлодонтический синдром 1	AD	178	242
CDK4	Меланома, злокачественная опухоль кожи	AD	4	14
CDKN1B	Множественная эндокринная неоплазия	AD	13	20
CDKN2A	Меланома семейная, синдром меланомы-рака поджелудочной железы	AD	87	232
CEBPA	Острый миелоидный лейкоз, семейный	AD	15	13
CHEK2	Рак молочной железы, предрасположенность к	AD/AR	275	197
CHRM2	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR		1
COL3A1	Синдром Элерса-Данлоса	AD	520	631
COL5A1	Синдром Элерса-Данлоса	AD	101	154
COL5A2	Синдром Элерса-Данлоса	AD	24	35
CSRP3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	4	30
CTNNA1	Макулярная дистрофия по типу 2	AD	6	10
CYLD	синдром Шпиглера-Брука, множественная трихоэпителиома, цилиндроматоз	AD	34	106
DDX41	Семейные миелопролиферативные/лимфопролиферативные новообразования, множественные типы, восприимчивость к	AD	9	21
DES	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, лопаточно-перонеальный синдром, нейрогенная, типа Кайзера	AD/AR	64	124
DICER1	синдром DICER1	AD	197	137
DMD	Мышечная дистрофия Беккера, мышечная дистрофия Дюшенна, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	XL	832	3915
DSC2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и пушистыми волосами, Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD/AR	32	87
DSG2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	44	129
DSP	Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами, кератодермией и агенезией зубов, Аритмогенная дисплазия правого желудочка, семейная, Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами и кератодермией, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз II, Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический	AD/AR	177	296
EGFR	Рак легкого, семейный, восприимчивость к, Воспалительные заболевания кожи и кишечника, неонатальный, Острый миелоидный лейкоз, семейный	AD/AR	55	18
EMD	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	XL	48	113
ENG	Наследственные геморрагические телеангиэктазии	AD	158	491
EPCAM	Диарея 5, с тафтинговой энтеропатией, врожденная, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	38	80
ERCC6L2	Синдром недостаточности костного мозга 2	AR	4	9
ETV6	Тромбоцитопения 5	AD	10	38
EXT1	Множественные хрящевые экзостозы 1	AD	97	523
EXT2	Множественные хрящевые экзостозы 2, Судороги, сколиоз и синдром макроцефалии	AD/AR	45	250
F5	Дефицит фактора V, тромбофилия из-за резистентности к активированному протеину С	AD/AR	19	157
FBN1	MASS-синдром, синдром Марфана, акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия 3	AD	1465	2679
FH	Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак, дефицит фумаразы	AD/AR	178	207
FHL1	Миопатия с постуральной мышечной атрофией, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, редукционная миопатия тела	XL	26	62
FLCN	Синдром Берта-Хогга-Дюба, Пневмоторакс, первичный спонтанный	AD	154	210
FLNC	Миопатия, Кардиомиопатия	AD	54	109
GAA	Болезнь накопления гликогена	AR	193	573
GATA2	Миелодиспластический синдром, Хроническая нейтропения, ассоциированная с моноцитопенией, переходящая в миелодисплазию и острый миелоидный лейкоз, Острый миелоидный лейкоз, синдром Эмбергера, Иммунодефицит	AD	30	142
GATA4	Тетрада Фалло, дефект атриовентрикулярной перегородки, аномалии яичек с врожденным пороком сердца или без него, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки	AD	37	140
GDF2	Наследственные геморрагические телеангиэктазии 5 типа, Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ)	AD	3	17
GLA	Болезнь Фабри	XL	226	937
GREM1	Синдром наследственного смешанного полипоза	AD/AR	1	8
HCN4	Синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC)	AD	8	34
HFE	гемохроматоз	AR/Digenic	11	56
HNF1A	Сахарный диабет молодых с началом в зрелом возрасте, почечно-клеточная карцинома, непапиллярные светлоклеточные клетки, аденоматоз печени	AD	78	528
HOXB13	Семейный рак простаты	AD	1	5
JUP	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, болезнь Наксоса	AD/AR	8	46
KCNE1	Синдром удлиненного интервала QT, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена	AD/AR/Digenic	11	46
KCNE2	Синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия, семейная	AD	5	24
KCNH2	Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT	AD	371	933
KCNJ2	Синдром короткого интервала QT, синдром Андерсена, синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия	AD	41	93
KCNQ1	Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция предсердий, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена	AD/AR	298	631
KIT	Гастроинтестинальная стромальная опухоль, пьебалдизм	AD	79	116
LAMP2	Данон болезнь	XL	62	101
LDLR	гиперхолестеринемия	AD/AR	1719	2180
LDLRAP1	гиперхолестеринемия	AR	10	23
LMNA	Синдром сердце-рука, словенский, поясно-конечностная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, врожденная, связанная с LMNA, липодистрофия (Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия Хатчинсона- Гилфорд тип	AD/AR	250	564
LMOD2	Семейная дилатационная кардиомиопатия	AR
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAX	Феохромоцитома	AD	13	31
MEN1	Гиперпаратиреоз, семейный первичный, множественная эндокринная неоплазия	AD	263	730
MET	Глухота, почечно-клеточная карцинома, папиллярная, костно-фиброзная дисплазия, восприимчивость к	AD/AR	20	34
MLH1	Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	873	1191
MSH2	Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, колоректальный рак, наследственный неполипоз, синдром несоответствующей репарации рака	AD/AR	933	1249
MSH6	Рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	672	586
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MUTYH	Семейный аденоматозный полипоз, Колоректальный аденоматозный полипоз, с пиломатрикомами	AR	134	168
MYBPC3	Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	482	1048
MYH11	Аневризма аорты, семейная грудная	AD/AR	16	48
MYH7	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), миопатия, накопление миозина, дистальная миопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	305	986
MYL2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), инфантильная болезнь мышечных волокон I типа и кардиомиопатия	AD	21	67
MYL3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	AD/AR	12	41
MYLK	Аневризма аорты семейная грудная 7	AD	16	28
NBN	Рак молочной железы, синдром разрыва Неймегена	AD/AR	188	97
NEXN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	6	43
NF1	синдром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром Нунана	AD	1157	2901
NF2	Шванноматоз, нейрофиброматоз	AD	66	433
NKX2-5	Конотрункальные пороки сердца, Гипотиреоз, врожденный незобный, Дефект межпредсердной перегородки, Дефект межжелудочковой перегородки 3, Конотрункальные пороки сердца, вариабельные, Тетрада Фалло	AD	45	108
NTHL1	Семейный аденоматозный полипоз 3	AR	7	3
OTC	Дефицит орнитинтранскарбамилазы	XL	343	513
PALB2	Анемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железы	AD/AR	495	406
PCSK9	гиперхолестеринемия	AD	29	89
PDGFRA	Гастроинтестинальная стромальная опухоль	AD	22	19
PHOX2B	Центральный гиповентиляционный синдром, врожденный, Нейробластома, предрасположенность, Нейробластома с болезнью Гиршпрунга	AD	11	86
PKP2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	150	289
PLN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	8	30
PMS2	Синдром рака репарации несоответствия, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	319	342
POLD1	Колоректальный рак, гипоплазия нижней челюсти, глухота, прогероидные признаки и синдром липодистрофии, идиопатические бронхоэктазы, иммунодефицит	AD/AR	3	31
POLE	Колоректальный рак, лицевой дисморфизм, иммунодефицит, ливедо и синдром низкого роста (синдром FILS)	AD/AR	8	70
POT1	чувствительность к глиоме 9, меланома, злокачественная опухоль кожи, восприимчивость к 10	AD	2	34
PRKAG2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, болезнь накопления гликогена в сердце, врожденный летальный исход	AD	19	57
PRKAR1A	Миксома, внутрисердечная, Акродизостоз, Пигментно-узелковая болезнь коры надпочечников, Комплекс Карнея	AD	75	183
PRKG1	Аневризма аорты семейная грудная 8	AD	2	3
PROC	Тромбофилия, наследственная	AD/AR	36	387
PROS1	Тромбофилия, наследственная	AD/AR	23	416
PTCH1	Синдром базально-клеточного невуса	AD	193	522
PTEN	синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба, синдром Лермитта-Дюкло, синдром Каудена	AD	435	638
RAD50	Рак молочной железы, расстройство, подобное синдрому разрыва Неймегена	AD/AR	183	88
RAD51C	Анемия Фанкони, рак молочной железы и яичников, семейная	AD/AR	107	125
RAD51D	Рак груди и яичников, семейный	AD	77	78
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	45	53
RB1	Ретинобластома	AD	266	1102
RBM20	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	19	47
RECQL	Рак молочной железы	AD	9	27
RET	Болезнь Гиршпрунга, синдром центральной гиповентиляции, врожденный, феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы, множественная эндокринная неоплазия	AD	122	407
RHBDF2	Тилоз при раке пищевода	AD	2	4
RPE65	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера	AD/AR	31	197
RUNX1	Нарушение тромбоцитов, семейное, с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием	AD	47	101
RYR1	Заболевание центрального стержня, Злокачественная гипертермия, Миникорная миопатия с наружной офтальмоплегией, Центроядерная миопатия, Миникорная миопатия, Мультикорная миопатия	AD/AR	241	666
RYR2	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, аритмогенная правожелудочковая дисплазия	AD	124	372
SCN5A	Блокада сердца, непрогрессирующая, Блокада сердца, прогрессирующая, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция желудочков, фибрилляция предсердий, синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR/Digenic	234	899
SCNN1B	Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него	AD/AR	19	47
SCNN1G	Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него	AD/AR	8	20
SDHA	Синдром Лея/дефицит митохондриального комплекса дыхательной цепи II, стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта, параганглиомы, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дилатационная кардиомиопатия, 1GG	AD/AR	54	87
SDHAF2	Параганглиомы	AD	4	5
SDHB	Параганглиома и стромальная саркома желудка, Феохромоцитома, Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта, Параганглиомы, Кауден-подобный синдром	AD	151	272
SDHC	Параганглиома и стромальная саркома желудка, Гастроинтестинальная стромальная опухоль, Параганглиомы	AD	29	60
SDHD	Параганглиома и стромальная саркома желудка, феохромоцитома, параганглиомы, карциноидные опухоли кишечника, синдром Каудена, дефицит митохондриального комплекса II	AD	68	170
SERPINA1	Дефицит альфа-1-антитрипсина	AR	49	80
SERPINC1	Дефицит антитромбина III	AD/AR	44	412
SGCD	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	21	27
SMAD3	Синдром аневризмы-остеоартрита, синдром Лойса-Дитца	AD	48	82
SMAD4	Ювенильный полипоз/синдром наследственной геморрагической телеангиэктазии, полипоз, ювенильный кишечный синдром, дисплазия Мире, наследственная геморрагическая телеангиэктазия	AD	179	143
SMAD9	Легочная гипертензия, первичная 2	AD	4	17
SMARCA4	Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям	AD	76	57
SMARCB1	Шванноматоз, синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям, синдром Коффина-Сириса 3	AD	36	118
STK11	синдром Пейтца-Егерса	AD	173	460
SUFU	Медуллобластома, синдром базально-клеточного невуса	AD	22	44
TAB2	Врожденные пороки сердца, множественные типы, 2	AD	13	31
TBX20	Дефект межпредсердной перегородки 4	AD	4	28
TCAP	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	12	28
TECRL	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, 3	AR	2	3
TERC	Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз	AD	42	73
TERT	Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз	AD/AR	48	156
TGFB2	Синдром Лойса-Дитца	AD	36	38
TGFB3	Синдром Лойса-Дитца (синдром Рейнхоффа), аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	19	26
TGFBR1	Синдром Лойса-Дитца	AD	40	69
TGFBR2	Синдром Лойса-Дитца	AD	58	139
TINF2	Синдром Ревеса, врожденный дискератоз	AD	25	42
TMEM127	Феохромоцитома	AD	30	52
TMEM43	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	AD	4	24
TNNC1	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	9	24
TNNI3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия, рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	56	129
TNNT2	Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	61	148
TP53	Колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, эпендимома, внутричерепная, папиллома сосудистого сплетения, рак молочной железы, семейный, адренокортикальная карцинома, остеогенная саркома, гепатобластома, неходжкинская лимфома	AD	393	505
TPM1	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	34	98
TRDN	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная	AR	19	6
TSC1	Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз	AD	177	372
TSC2	Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз	AD	396	1195
TTN	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Большеберцовая мышечная дистрофия, Поясно-конечностная мышечная дистрофия, Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью, Миопатия с ранним началом, с фатальной кардиомиопатией (миопатия Салиха), Мышечная дистрофия, поясно-конечностная, тип 2J	AD	818	327
TTR	Дистранстиретинемическая гипертироксинемия, амилоидоз, наследственный, связанный с транстиретином	AD	52	148
VCL	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	8	30
VHL	Эритроцитоз, семейный, феохромоцитома, болезнь Гиппеля-Линдау	AD/AR	206	614
WT1	Синдром Дени-Драша, синдром Фрейзера, опухоль Вильмса, нефротический синдром, тип 4	AD	42	183

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл.

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)