Консультация клинического генетика

Вас консультирует

Людмила Турова

  • врач-генетик
  • кандидат медицинских наук, доцент
  • автор более 80 научных работ и 4 патентов

Доктор Турова Людмила Александровна занимается изучением генетических аспектов патологии репродуктивной функции человека, современной перинатальной медициной, пренатальной диагностикой, преконцепционной профилактикой, нутригеномикой, диагностикой генетических заболеваний, генетикой пороков развития у плода и т.д.

Врач-генетик, имеет научную степень кандидата медицинских наук (PhD), консультирует семейные пары по вопросам бесплодия, после репродуктивных потерь, проводит анализ данных перинатального скрининга, проводит синдромологический анализ детей раннего возраста и взрослых, определяет тип наследования заболевания в данной семье, выявляет генетический риск с предупреждением появления в семье больных с наследственной патологией.

Консультация врача-генетика состоит из нескольких несколько этапов:

1) Первый этап консультирования начинается с общения врача с пациентом, в процессе которого устанавливается причина обращения, проводится анализ клинической симптоматики и сопоставляется с ранее выставленными диагнозами узких специалистов (невропатолога, эндокринолога, гинеколога, кардиолога и др.), проводится синдромологический анализ. Назначаются специальные дополнительные методы обследование с целью установить наследственную предрасположенность к той или иной патологии (кариотипирование, специальные биохимические, молекулярные и цитомолекулярные исследования с определением мутантного гена ответственного за данное заболевание). Генетическое исследование доказывает или опровергает влияние наследственного фактора.

2) На втором этапе консультирования определяется риск возникновения генетического заболевания или рождения больного ребенка путем анализа родословной, выстраивается генеалогическое древо (рассматривается минимум три поколения). По показаниям используются полученные с помощью методов молекулярной генетики данные о генотипе консультирующихся, а при отсутствии указанной возможности прогноз дается на основании законов наследования, методов теории вероятностей, данных таблиц эмпирического риска, рассчитанных для каждого конкретного заболевания, в зависимости от различных генетических ситуаций. Учитывается состояние здоровья родителей, уже родившихся детей, других родственников, форма болезни и др.

3) Заключительный этап — объяснение результатов медико-генетического консультирования, установление, по возможности, точного диагноза и выдача соответствующих рекомендаций. Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности - для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям.

Вниманию пациетов! Для определения типа наследования и расчёта вероятности риска повторения заболевания нам необходима информация о членах родословной (минимум три поколения) с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений, как со стороны жены, так и со стороны мужа.

Детально расспросите родственников любой степени родства, были ли в семье по линии одного из супругов наследственные болезни или пороки развития, рождался ли ребенок с генетическими отклонениями, были самопроизвольные аборты, мертворождения и ранняя гибель детей с указанием возраста и причины смерти.

Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.