Аналіз на каріотип

Каріотип - це набір хромосом людини з повним описом всіх їх ознак (розмір, кількість, форма). Хромосоми являють собою щільно упаковані нитки ДНК. Кількість і структура хромосом строго специфічна для кожного виду. У людини в ядрах соматичних (не статевий) клітин міститься в нормі 46 хромосом (23 пари). Одна з пар - статеві хромосоми - визначає стать людини. У жінки є дві X хромосоми, такий каріотип позначається як 46XX, у чоловіка є одна X і одна Y хромосома (каріотип 46XY). Нестатеві хромосоми називаються аутосомами.

  • Каріотип не змінюється протягом життя, тому проводиться 1 раз в житті
  • Дозволяє виявити причину репродуктивних проблем у подружніх пар
  • Підтвердити або поставити діагноз дитині з множинними вадами розвитку, або підозрою на хромосомну патологію
  • Термін виконання: 10 робочих днів
  • Аналіз проводиться кандидатом наук, лікарем вищої категорії.

Процес каріотипування

Хромосоми в звичайному стані клітини в ядрі не помітні, вони стають видні під мікроскопом тільки на певних фазах ділення клітин. Для вивчення каріотипу використовуються клітини в метафазі мітозу.

Для проведення дослідження каріотипу необхідно здати кров з вени. Кров культивують 72 години. Через кілька днів ділення культура обробляється спеціальною речовиною, яка зупиняє процес ділення клітин саме на тій стадії, коли видно хромосоми. З клітин культури готуються спеціальні препарати на склі, які будуть використані для дослідження. Для отримання додаткової інформації про структуру хромосом використовується спеціальне забарвлення (G-бендінг) в результаті якого кожна хромосома набуває специфічну поперечну смугастість. Тепер хромосоми повністю готові для аналізу.

Спеціаліст-генетик аналізує під мікроскопом 20-100 метафазних пластинок на предмет виявлення кількісних і структурних аберацій. До кількісних аберації відносяться зміни числа хромосом. Наприклад, при синдромі Дауна є зайва 21-а хромосома. Структурні аберації є зміна самих хромосом (інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 градусів, делеція - випадання ділянки хромосоми, транслокація - перенесення частини однієї хромосоми на іншу хромосому, тощо).

Аналіз дуже працемісткий - на дослідження однієї людини іноді йде цілий робочий день фахівця дуже високої кваліфікації.

Результати кариотипирования інтерпретує лікар-генетик.

Запис каріотипу

Для систематизації цитогенетичних описів була розроблена Міжнародна цитогенетична номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), заснована на диференціальному фарбуванні хромо¬сом і дозволяє детально описувати окремі хромосоми і їх ділянки. Запис має такий вигляд:

  • вказується загальна кількість хромосом і набір статевих хромосом, між ними ставиться кома (46, XX, 46, XY);
  • зазначається яка хромосома зайва або якої не вистачає (це вказується її номером 5, 6 та ін.,.); знаком «+» вказують на збільшення кількості хромосом, знаком «-» вказують на відсутність даної хромосоми (наприклад 47, XY, +21)
  • коротке плече хромосоми вказується символом (р); довге плече вказується символом (q);
  • символи перебудов (транслокація позначається t, а делеція - del) поміщають перед номерами залучених хромосом, а перестроїчні хромосоми містять в дужки. Наприклад 46, XX, del (5) (p15.3)

Приклади запису каріотипу

  • 46, XX — нормальний каріотип (жінка)
  • 46, XY — нормальний каріотип (чоловік)
  • 45, X — синдром Шерешевського-Тернера
  • 47 XXY — синдром Клайнфельтера
  • 47, XXX —трисомія по Х-хромосомі
  • 47, XX, + 21 — синдром Дауна (жінка)
  • 47, XY, + 18 — синдром Едвардса (чоловік)
  • 47, XX, + 13 — синдром Патау (жінка)

Коли призначається дослідження?

Показання для каріотипування подружніх пар:

  • чоловіче безпліддя: важка олігозооспермія, необструктивна азооспермія, тератозооспермія;
  • первинна аменорея;
  • звичне невиношування вагітності в першому триместрі;
  • наявність викиднів неясного генезу в анамнезі;
  • випадки мертвонароджень в анамнезі;
  • випадки ранньої малюкової смертності в анамнезі;
  • народження дітей з хромосомною аномалією (наприклад, синдромом Дауна);
  • народження дітей з множинними вродженими вадами розвитку (МВВР);
  • планування ЕКЗ;
  • невдалі спроби ЭКЗ;
  • прогноз здоров'я майбутньої дитини.

Показання для каріотипування дітей:

  • наявність вроджених вад розвитку;
  • розумова відсталість;
  • затримка психомоторного розвитку;
  • затримка психо-мовного розвитку в поєднанні з мікроаномаліями;
  • порушення або затримка статевого розвитку;
  • затримка росту;
  • аномалії статі.

Забір матеріалу для аналізу на каріотип

Матеріал для аналізу - кров з вени матері (4 мл) в пробірку з літієм і гепарином (зелена кришка). Кров береться натщесерце.

Підготовка до аналізу: приблизно за 2 тижні до здачі крові на аналіз каріотипування слід запобігти або відмовитися від впливу наступних факторів:
- наявність гострих захворювань або загострення хронічних;
- прийом лікарських препаратів, особливо антибіотиків;
- вживання алкоголю і куріння.

Забор матеріалу можна зробити:

  • у нас в центрі (Київ)
  • виклик фахівця додому (Київ).

Умови

  • Термін виконання - 10-12 робочих днів
  • Аналіз оплачується повністю на умовах передоплати.
  • Договір.
  • Зразок договору аналізу на каріотип
  • Оплату можна здійснити готівкою в нашому центрі, через будь-який банк і банківською картою на сайті.
  • Реквізити для оплати
  • Результат буде надано за вашим бажанням: особисто в руки, по телефону, по електронній пошті, Новою поштою.