Ген LMNA кодирует ламины A/C — структурные белки ядерной оболочки; патогенные варианты вызывают ламинопатии, которые проявляются дилатационной кардиомиопатией с аритмиями/проводниковыми нарушениями, мышечными дистрофиями (например, Emery–Dreifuss), частичным липодистрофическим синдромом и иногда прогероидными фенотипами. Риск прогрессирования сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти повышен при кардиально-ориентированных вариантах.
Тип наследования: преимущественно аутосомно-доминантный.
Для кого это исследование
- Пациенты с семейной или спорадической дилатационной кардиомиопатией, особенно с ранним началом, выраженными аритмиями или проводниковыми нарушениями.
- Лица с мышечной слабостью/контрактурами в сочетании с кардиальными проявлениями (эмери-дрейфусс-подобный фенотип).
- Пациенты с частичным липодистрофическим синдромом и семейным анамнезом.
Кто назначает
- кардиолог (аритмолог)
- врач-генетик
- невролог
Киев
