Ген LMNA кодує ламіни A/C — структурні білки ядерної оболонки; патогенні варіанти викликають ламінопатії, які проявляються дилатаційною кардіоміопатією з аритміями/провідниковими розладами, м’язовими дистрофіями (наприклад Emery–Dreifuss), частковим липодистрофічним синдромом та інколи проґероїдними фенотипами. Ризик прогресування серцевої недостатності та раптової серцевої смерті підвищений при кардіальноорієнтованих варіантах.
Тип успадкування: переважно аутосомнодомінантний.
Для кого це дослідження
- Пацієнти з сімейною або спорадичною дилатаційною кардіоміопатією, особливо з раннім початком, вираженими аритміями або провідниковими розладами.
- Особи з м’язовою слабкістю/контрактурами в поєднанні з кардіальними проявами (емеродистрофічний фенотип).
- Пацієнти з частковим липодистрофічним синдромом і сімейним анамнезом.
Хто призначає
- кардіолог (аритмолог),
- лікар-генетик,
- невролог
Київ
