Диагностика JAK2 V617F-негативного мієлопроліферативного захворюванння

Анализ предназначен для пациентов с подозрением на миелопролиферативные заболевания (МПЗ), но без мутации JAK2 V617F.

Исследуемые мутации

CALR (тип 1 и тип 2) – мутации в гене CALR встречаются у 25-30% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и первичным миелофиброзом (ПМФ).

JAK2 (другие мутации, кроме V617F) – реже встречающиеся варианты мутаций.

MPL (S505N, W515A, W515K, W515L, W515R) – мутации в гене MPL наблюдаются у 5-10% пациентов с ЭТ и ПМФ.

Кому назначают?

Пациентам с подозрением на эссенциальную тромбоцитемию или первичный миелофиброз, если JAK2 V617F отрицательный.

Тем, у кого повышенное количество тромбоцитов, лейкоцитов или признаки миелофиброза.

Для разграничения миелопролиферативных и реактивных изменений крови.

Как проводится?

Исследуется ДНК лейкоцитов крови (EDTA-кровь, 3-4 мл). Анализ определяет наличие или отсутствие мутаций (качественный тест).

Интерпретация результатов

Выявлена мутация CALR → вероятен диагноз эссенциальная тромбоцитемия или первичный миелофиброз.

Выявлена мутация MPL → подтверждает диагноз ЭТ или ПМФ, если отсутствует JAK2 V617F.

Мутации не выявлены → требуется дополнительная диагностика (например, биопсия костного мозга).

Почему важен этот анализ?

Этот комплекс помогает уточнить диагноз и подобрать лечение для пациентов с МПЗ, у которых нет стандартной мутации JAK2 V617F.