Діагностика JAK2 V617F-негативного мієлопроліферативного захворюванння

Аналіз призначений для пацієнтів з підозрою на мієлопроліферативні захворювання (МПЗ), але без мутації JAK2 V617F.

Досліджувані мутації

CALR (тип 1 і тип 2) – мутації в гені CALR зустрічаються у 25-30% пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією (ЕТ) та первинним мієлофіброзом (ПМФ).

JAK2 (інші мутації, крім V617F) – рідше зустрічаються варіанти мутацій.

MPL (S505N, W515A, W515K, W515L, W515R) – мутації в гені MPL спостерігаються у 5-10% пацієнтів з ЕТ та ПМФ.

Кому призначають?

Пацієнтам з підозрою на есенціальну тромбоцитемію або первинний мієлофіброз, якщо JAK2 V617F негативний.

Тим, у кого підвищена кількість тромбоцитів, лейкоцитів або ознаки мієлофіброзу.

Для розмежування мієлопроліферативних та реактивних змін крові.

Як проводиться?

Досліджується ДНК лейкоцитів крові (EDTA-кров, 3-4 мл). Аналіз визначає наявність або відсутність мутацій (якісний тест).

Інтерпретація результатів

Виявлено мутацію CALR → ймовірний діагноз есенціальна тромбоцитемія або первинний мієлофіброз.

Виявлено мутацію MPL → підтверджує діагноз ЕТ або ПМФ, якщо відсутній JAK2 V617F.

Мутації не виявлено → потрібна додаткова діагностика (наприклад, біопсія кісткового мозку).

Чому важливий цей аналіз?

Цей комплекс допомагає уточнити діагноз та підібрати лікування для пацієнтів з МПЗ, які не мають стандартної мутації JAK2 V617F.