Синдром Нетера. Секвенування гена SPINK5

SPINK5 кодирует ингибитор сериновых протеаз LEKTI; патогенные варианты вызывают синдром Нетертона (Netherton syndrome) — тяжёлое врождённое нарушение кожного барьера с шелушением/эритродермией, характерными изменениями волос (trichorrhexis invaginata), атопией и повышенной склонностью к инфекциям.

Частота распространённости: <1:100 000.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Кому назначают

• Новорождённые/младенцы с врождённой или ранней диффузной эритродермией и шелушением.
• Характерные аномалии волос (trichorrhexis invaginata — «bamboo hair»).
• Тяжёлая атопия, частые кожные инфекции, проблемы с набором массы/роста.
• Подозрение на синдромальные формы дефекта кожного барьера или положительный семейный анамнез.

Кто назначает

• дерматолог
• педиатр/неонатолог
• врач-генетик
• иммунолог