SPINK5 кодує інгібітор серинових протеаз LEKTI; патогенні варіанти спричиняють синдром Нетера (Netherton syndrome) — тяжку вроджену порушення шкірного бар’єру з лущенням/еритродермією, характерними волосними змінами (trichorrhexis invaginata), атопією та підвищеною схильністю до інфекцій.
Частота поширення: <1:100 000.
Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Кому призначають
- Новороджені/немовлята з вродженою або ранньою дифузною еритродермією та лущенням.
- Характерні волосні аномалії (trichorrhexis invaginata — «bamboo hair»).
- Тяжка атопія, часті шкірні інфекції, проблеми з набором маси/росту.
- Сумнівні синдромні форми шкірного бар’єрного дефекту або позитивний сімейний анамнез.
Хто призначає
Дерматолог,
- педіатр/неонатолог,
- лікаргенетик,
- імунолог.
Київ
