Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) - это наследственное заболевание, которое связано с дефицитом ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона в надпочечниках. Этот дефицит приводит к избыточной продукции андрогенов (мужских половых гормонов). АГС может проявляться разнообразными симптомами в зависимости от степени тяжести и формы заболевания.

Одной из наиболее распространенных форм АГС является классическая форма, вызванная дефицитом 21-гидроксилазы. Эта форма обычно проявляется сразу после рождения или в раннем детстве и может привести к серьезным нарушениям электролитного баланса, гиперплазии надпочечников и избыточному уровню андрогенов. У девочек это может привести к внешним признакам маскулинизации, а у мальчиков к ускоренному созреванию половых признаков.

Тестування проводиться для підтвердження клінічного діагнозу АГС у пацієнтів та встановлення гетерозиготного носійства у родичів пробанда.

Аналіз мутацій гена CYP21A2:
delCYP21A2,
I2G (2 інтрон),
G110Δ8nt (3 екзон),
I172N (4 екзон),
I236N,
V237E,
M239K (6 екзон),
R356W (8 екзон),
Q318X (8 екзон),
V281L (7 екзон)