Адреногенітальний синдром (АГС) — це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням роботи надниркових залоз. Воно виникає через вроджений дефіцит ферментів, що беруть участь у синтезі гормонів кори надниркових залоз. Внаслідок цього порушується баланс гормонів: знижується вироблення кортизолу та альдостерону і підвищується рівень андрогенів.
Причини
Головна причина АГС — мутація в гені CYP21A2, що кодує фермент 21-гідроксилазу. Спадкування — аутосомно-рецесивне: дитина захворіє лише у разі отримання дефектного гена від обох батьків.
Форми АГС
- Класична сольтеряюча форма: проявляється в перші тижні життя. Симптоми включають зневоднення, втрату солей та порушення водно-електролітного балансу.
- Класична вірильна форма: у дівчаток — ознаки маскулінізації зовнішніх статевих органів, у хлопчиків — прискорений ріст та передчасне статеве дозрівання.
- Некласична (пізня) форма: проявляється в підлітковому або дорослому віці. Симптоми — вугрі, гірсутизм у жінок, нерегулярний цикл, безпліддя. Течія легша, ніж у класичних форм.
- Прихована (субклінічна) форма: ознаки мінімальні або відсутні. Може виявлятися лише при генетичному тестуванні або специфічних гормональних аналізах.
Симптоми
- Порушення розвитку зовнішніх статевих органів у дівчаток.
- Раннє оволосіння та прискорений ріст у дітей.
- У жінок — нерегулярні менструації, акне, безпліддя.
- У чоловіків — іноді зниження фертильності.
- При сольтеряючій формі — блювання, зневоднення, низький тиск.
Діагностика
- Неонатальний скринінг у перші дні життя.
- Визначення рівня 17-гідроксипрогестерону (17-ОНП) у крові.
- Генетичне тестування на мутації в CYP21A2.
- УЗД органів малого тазу, МРТ надниркових залоз за потреби.
Лікування
- Глюкокортикоїди (наприклад, гідрокортизон) — компенсують дефіцит кортизолу та пригнічують надмірну продукцію андрогенів.
- Мінералокортикоїди (флудрокортизон) — при сольтеряючій формі для відновлення рівня альдостерону.
- Хірургічна корекція — іноді проводиться у дівчаток для реконструкції зовнішніх статевих органів.
- Репродуктивна допомога — при порушеннях фертильності у жінок.
Прогноз
При своєчасній діагностиці та правильній терапії пацієнти з АГС можуть вести повноцінне життя, мати нормальний фізичний та психічний розвиток. Некласичні та приховані форми часто протікають легко і можуть довго залишатися непоміченими.
Методика аналізу
Тестування проводиться для підтвердження клінічного діагнозу АГС у пацієнтів та встановлення гетерозиготного носійства у родичів пацієнта.
Аналіз мутацій гена CYP21A2:
delCYP21A2,
I2G (2 інтрон),
G110Δ8nt (3 екзон),
I172N (4 екзон),
I236N,
V237E,
M239K (6 екзон),
R356W (8 екзон),
Q318X (8 екзон),
V281L (7 екзон)
Київ
Медико-генетический центр "Мама Папа"
