Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром (АГС) - це спадкове захворювання, яке пов'язане з дефіцитом ферментів, що беруть участь у синтезі кортизолу та альдостерону у надниркових залозах. Цей дефіцит призводить до надмірної продукції андрогенів (чоловічих статевих гормонів). АГС може виявлятися різноманітними симптомами залежно від ступеня тяжкості та форми захворювання.

Однією з найпоширеніших форм АГС є класична форма, спричинена дефіцитом 21-гідроксилази. Ця форма зазвичай проявляється відразу після народження або в ранньому дитинстві і може призвести до серйозних порушень електролітного балансу, гіперплазії надниркових залоз та надмірного рівня андрогенів. У дівчат це може призвести до зовнішніх ознак маскулінізації, а в хлопчиків до прискореного дозрівання статевих ознак.

Тестування проводитиметься для підтвердження клінічного діагнозу АГС у пацієнтів та встановлення гетерозиготного носійства у родичів пробанда.

Аналіз мутацій гена CYP21A2:
delCYP21A2,
I2G (2 інтрон),
G110Δ8nt (3 екзон),
I172N (4 екзон),
I236N,
V237E,
M239K (6 екзон),
R356W (8 екзон),
Q318X (8 екзон) ),
V281L (7 екзон)