Панель Альбинизм

Код 106. 26 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 29800 грн

Заказать

В панель Альбинизм входит 26 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на или родственное заболевания.

Альбинизм (от лат. albus — белый) рассматривается как наследственное заболевание и характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента меланина. Таким образом, кожа, волосы и радужная оболочка глаз выглядят обесцвеченными, бледными или имеют более светлый оттенок, чем должны были быть в норме.

Панель Альбинизм может использоваться для дифференциации изолированного глазного или глазно-кожного альбизма от синдромальных альбинизмов, таких как синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака Хигаши и синдром Гришелли. Кроме того, известно, что подтипирование глазо-кожного альбинизма дает прогностическую информацию о нарушениях зрения, неврологических поражениях и иммунодефиците, например, при синдроме Гришелли. Распространенность глазо-кожного альбинизма оценивается в 1:17 000, синдрома Германского-Пудлака - 1: 500 000-1 000 000 в непуэрториканском населении (в северо-западном Пуэрто-Рико 1:1 800). И синдром Чедиака Хигаши, и синдром Гришелли встречаются крайне редко. Как изолированный, так и синдромный альбинизм обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но Х-сцепленное наследование наблюдается у пациентов с мутациями GPR143 и доминантное наследование у пациентов с мутациями MITF.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AP3B1	Синдром Германского-Пудлака	AR	14	34
BLOC1S3	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	4
BLOC1S6	Синдром Германского-Пудлака	AR	1	2
C10ORF11	Альбинизм глазо-кожный, тип VII	AR	5	11
DTNBP1	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	3
EDN3	Болезнь Гиршпрунга, синдром центральной гиповентиляции, врожденный, синдром Ваарденбурга	AD/AR	7	21
EDNRB	Болезнь Гиршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга.	AD/AR	12	66
GPR143	Нистагм врожденный, глазной альбинизм	XL	22	181
HPS1	Синдром Германского-Пудлака	AR	28	55
HPS3	Синдром Германского-Пудлака	AR	10	17
HPS4	Синдром Германского-Пудлака	AR	16	22
HPS5	Синдром Германского-Пудлака	AR	20	31
HPS6	Синдром Германского-Пудлака	AR	13	37
LYST	Синдром Чедиака-Хигаси	AR	50	97
MC1R	Усиление анальгезии от агониста каппа-опиоидных рецепторов, Пигментация кожи/волос/глаз, вариация, 2, Меланома, злокачественная опухоль кожи	AR	4	86
MITF	Синдром альбинизма-глухоты Титца, синдром Ваарденбурга, колобома, остеопетроз, микрофтальмия, макроцефалия, альбинизм и глухота (COMMAD)	AD/AR	32	58
MLPH	Синдром Гришелли, тип 3	AR	4	6
MYO5A	Синдром Гришелли	AR	7	9
OCA2	Альбинизм, коричневый глазо-кожный синдром, Альбинизм, глазно-кожный синдром, Пигментация кожи/волос/глаз	AR	43	310
PAX3	Синдром черепно-лицевой глухоты, синдром Ваарденбурга, тип 1, синдром Ваарденбурга, тип 3	AD/AR	54	149
RAB27A	Синдром Гришелли, синдром Элехальде	AR	18	54
SLC24A5	Альбинизм глазо-кожный, тип VI	AR	8	25
SLC38A8	Фовеальная гипоплазия 2	AR	11	18
SLC45A2	Пигментация кожи/волос/глаз, глазокожный альбинизм	AR	16	156
TYR	Альбинизм глазо-кожный	AR	77	441
TYRP1	Альбинизм глазо-кожный	AR	10	55

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)