Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
В панель Альбінізм входить 26 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.
Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на або споріднене захворювання.
Альбінізм (від лат. albus — білий) розглядається як спадкове захворювання і характеризується вродженою частковою або повною відсутністю в організмі пігменту меланіну. Таким чином, шкіра, волосся і райдужна оболонка очей виглядають знебарвленими, блідими або мають світліший відтінок, ніж повинні були бути в нормі.
Панель Альбінізм може використовуватися для диференціації ізольованого очного або очно-шкірного альбізму від синдромальних альбінізмів, таких як синдром Німецького-Пудлака, синдром Чедіака Хігаші та синдром Гришеллі. Крім того, відомо, що підтипірування око-шкірного альбінізму дає прогностичну інформацію про порушення зору, неврологічні ураження та імунодефіцит, наприклад, при синдромі Гришеллі. Поширеність око-шкірного альбінізму оцінюється в 1:17 000, синдрому Німецького-Пудлака - 1:500 000-1 000 000 у непуерториканському населенні (у північно-західному Пуерто-Ріко 1:1 800). І синдром Чедіака Хігаші, і синдром Гришеллі зустрічаються дуже рідко. Як ізольований, так і синдромний альбінізм зазвичай успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, але Х-зчеплене успадкування спостерігається у пацієнтів з мутаціями GPR143 та домінантне успадкування у пацієнтів з мутаціями MITF.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкоємність.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
AP3B1 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 14 | 34 |
BLOC1S3 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 2 | 4 |
BLOC1S6 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 1 | 2 |
C10ORF11 | Альбінізм око-шкірний, тип VII | AR | 5 | 11 |
DTNBP1 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 2 | 3 |
EDN3 | Хвороба Гіршпрунга, синдром центральної гіповентиляції, уроджений, синдром Ваарденбурга | AD/AR | 7 | 21 |
EDNRB | Хвороба Гіршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга. | AD/AR | 12 | 66 |
GPR143 | Ністагм вроджений, очний альбінізм | XL | 22 | 181 |
HPS1 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 28 | 55 |
HPS3 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 10 | 17 |
HPS4 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 16 | 22 |
HPS5 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 20 | 31 |
HPS6 | Синдром Німецького-Пудлаку | AR | 13 | 37 |
LYST | Синдром Чедіака-Хігасі | AR | 50 | 97 |
MC1R | Посилення аналгезії від агоніста каппа-опіоїдних рецепторів, Пігментація шкіри/волосся/очей, варіація, 2, Меланома, злоякісна пухлина шкіри | AR | 4 | 86 |
MITF | Синдром альбінізму-глухоти Тітца, синдром Ваарденбурга, колобому, остеопетроз, мікрофтальмія, макроцефалія, альбінізм та глухота (COMMAD) | AD/AR | 32 | 58 |
MLPH | Синдром Гришеллі, тип 3 | AR | 4 | 6 |
MYO5A | Синдром Гришеллі | AR | 7 | 9 |
OCA2 | Альбінізм, коричневий око-шкірний синдром, Альбінізм, очно-шкірний синдром, Пігментація шкіри/волосся/очі | AR | 43 | 310 |
PAX3 | Синдром черепно-лицьової глухоти, синдром Ваарденбурга, тип 1, синдром Ваарденбурга, тип 3 | AD/AR | 54 | 149 |
RAB27A | Синдром Гришеллі, синдром Елехальде | AR | 18 | 54 |
SLC24A5 | Альбінізм око-шкірний, тип VI | AR | 8 | 25 |
SLC38A8 | Фовєальна гіпоплазія 2 | AR | 11 | 18 |
SLC45A2 | Пігментація шкіри/волосся/око, очошкірий альбінізм | AR | 16 | 156 |
TYR | Альбінізм око-шкірний | AR | 77 | 441 |
TYRP1 | Альбінізм око-шкірний | AR | 10 | 55 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі новігенетичні чинники захворювання.
Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.
Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.
Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.
У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.