Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Альбінізм

Код 106. 26 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров ЕДТА
Вартість: 30500 грн
Замовити

В панель Альбінізм входить 26 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на або споріднене захворювання.

Альбінізм (від лат. albus — білий) розглядається як спадкове захворювання і характеризується вродженою частковою або повною відсутністю в організмі пігменту меланіну. Таким чином, шкіра, волосся і райдужна оболонка очей виглядають знебарвленими, блідими або мають світліший відтінок, ніж повинні були бути в нормі.

Панель Альбінізм може використовуватися для диференціації ізольованого очного або очно-шкірного альбізму від синдромальних альбінізмів, таких як синдром Німецького-Пудлака, синдром Чедіака Хігаші та синдром Гришеллі. Крім того, відомо, що підтипірування око-шкірного альбінізму дає прогностичну інформацію про порушення зору, неврологічні ураження та імунодефіцит, наприклад, при синдромі Гришеллі. Поширеність око-шкірного альбінізму оцінюється в 1:17 000, синдрому Німецького-Пудлака - 1:500 000-1 000 000 у непуерториканському населенні (у північно-західному Пуерто-Ріко 1:1 800). І синдром Чедіака Хігаші, і синдром Гришеллі зустрічаються дуже рідко. Як ізольований, так і синдромний альбінізм зазвичай успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, але Х-зчеплене успадкування спостерігається у пацієнтів з мутаціями GPR143 та домінантне успадкування у пацієнтів з мутаціями MITF.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкоємність.* ClinVar** HGMD**
AP3B1 Синдром Німецького-Пудлаку AR 14 34
BLOC1S3 Синдром Німецького-Пудлаку AR 2 4
BLOC1S6 Синдром Німецького-Пудлаку AR 1 2
C10ORF11 Альбінізм око-шкірний, тип VII AR 5 11
DTNBP1 Синдром Німецького-Пудлаку AR 2 3
EDN3 Хвороба Гіршпрунга, синдром центральної гіповентиляції, уроджений, синдром Ваарденбурга AD/AR 7 21
EDNRB Хвороба Гіршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга. AD/AR 12 66
GPR143 Ністагм вроджений, очний альбінізм XL 22 181
HPS1 Синдром Німецького-Пудлаку AR 28 55
HPS3 Синдром Німецького-Пудлаку AR 10 17
HPS4 Синдром Німецького-Пудлаку AR 16 22
HPS5 Синдром Німецького-Пудлаку AR 20 31
HPS6 Синдром Німецького-Пудлаку AR 13 37
LYST Синдром Чедіака-Хігасі AR 50 97
MC1R Посилення аналгезії від агоніста каппа-опіоїдних рецепторів, Пігментація шкіри/волосся/очей, варіація, 2, Меланома, злоякісна пухлина шкіри AR 4 86
MITF Синдром альбінізму-глухоти Тітца, синдром Ваарденбурга, колобому, остеопетроз, мікрофтальмія, макроцефалія, альбінізм та глухота (COMMAD) AD/AR 32 58
MLPH Синдром Гришеллі, тип 3 AR 4 6
MYO5A Синдром Гришеллі AR 7 9
OCA2 Альбінізм, коричневий око-шкірний синдром, Альбінізм, очно-шкірний синдром, Пігментація шкіри/волосся/очі AR 43 310
PAX3 Синдром черепно-лицьової глухоти, синдром Ваарденбурга, тип 1, синдром Ваарденбурга, тип 3 AD/AR 54 149
RAB27A Синдром Гришеллі, синдром Елехальде AR 18 54
SLC24A5 Альбінізм око-шкірний, тип VI AR 8 25
SLC38A8 Фовєальна гіпоплазія 2 AR 11 18
SLC45A2 Пігментація шкіри/волосся/око, очошкірий альбінізм AR 16 156
TYR Альбінізм око-шкірний AR 77 441
TYRP1 Альбінізм око-шкірний AR 10 55

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Аналіз делецій та дуплікацій
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі новігенетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар