Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Биохимические исследования
Определение активности фермента альфа-галактозидазы A (α-galactosidase A, GLA) — это ключевой биохимический тест для диагностики болезни Фабри. Дефицит этого фермента приводит к накоплению гликосфинголипидов (главным образом глоботриаозилцерамида, GL-3) в клетках сосудов, сердца, почек и нервной системы, вызывая прогрессирующее поражение различных органов.
Снижение активности альфа-галактозидазы A характерно для болезни Фабри — наследственного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой. У мужчин низкий или отсутствующий уровень фермента указывает на высокую вероятность заболевания. У женщин из-за мозаицизма Х-хромосомы активность фермента может быть в пределах нормы, поэтому в таких случаях требуется подтверждение молекулярно-генетическим тестом (секвенирование гена GLA).