Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Тарасовская 2/ 21
Пн-Сб 8-20, Вс 9-18
  • Белая Церковь
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ровно
  • Сумы
  • Тернополь
  • Ужгород
  • Умань
  • Харьков
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Биохимические исследования

Альфа-галактозидаза А, активность

Код 1229.
Срок: 16р.дн.
Материал: сыворотка крови
Стоимость: 1500 грн
Заказать

Определение активности фермента альфа-галактозидазы A (α-galactosidase A, GLA) — это ключевой биохимический тест для диагностики болезни Фабри. Дефицит этого фермента приводит к накоплению гликосфинголипидов (главным образом глоботриаозилцерамида, GL-3) в клетках сосудов, сердца, почек и нервной системы, вызывая прогрессирующее поражение различных органов.

Клиническое значение

Снижение активности альфа-галактозидазы A характерно для болезни Фабри — наследственного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой. У мужчин низкий или отсутствующий уровень фермента указывает на высокую вероятность заболевания. У женщин из-за мозаицизма Х-хромосомы активность фермента может быть в пределах нормы, поэтому в таких случаях требуется подтверждение молекулярно-генетическим тестом (секвенирование гена GLA).

Показания к проведению

  • Инсульт или транзиторная ишемическая атака в молодом возрасте без очевидных причин.
  • Гипертрофия левого желудочка без артериальной гипертензии.
  • Нефропатия неясного происхождения, особенно с протеинурией.
  • Нейропатическая боль, ощущение жжения или покалывания в кистях и стопах.
  • Наличие ангиокератом (мелких тёмных высыпаний на коже).
  • Семейная история болезни Фабри или необъяснимых случаев инсульта, почечной или сердечной недостаточности.

Интерпретация результатов

  • Сниженная активность фермента у мужчин — высокая вероятность болезни Фабри.
  • У женщин нормальные значения не исключают заболевание; необходимо генетическое подтверждение.
  • При сниженной активности рекомендуется секвенирование гена GLA.


Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)