Альфа-галактозидаза А, активність

Визначення активності ферменту альфа-галактозидази A (α-galactosidase A, GLA) — це ключовий біохімічний тест для діагностики хвороби Фабрі. Дефіцит цього ферменту призводить до накопичення глікосфінголіпідів (переважно глоботріаозилцераміду, GL-3) у клітинах судин, серця, нирок і нервової системи, викликаючи прогресуюче ураження різних органів.

Клінічне значення

Зниження активності альфа-галактозидази A є характерним для хвороби Фабрі — спадкового захворювання, зчепленого з Х-хромосомою. У чоловіків низький або відсутній рівень ферменту вказує на високу ймовірність хвороби. У жінок через мозаїцизм Х-хромосоми активність ферменту може бути в межах норми, тому в таких випадках необхідне підтвердження молекулярно-генетичним тестом (секвенування гена GLA).

Показання до проведення

• Інсульт або транзиторна ішемічна атака у молодому віці без очевидних причин.
• Гіпертрофія лівого шлуночка без артеріальної гіпертензії.
• Нефропатія неясного походження, особливо за наявності протеїнурії.
• Нейропатичний біль, відчуття печіння або поколювання в кистях і стопах.
• Наявність ангіокератом (дрібних темних висипань на шкірі).
• Сімейний анамнез хвороби Фабрі або незрозумілих випадків інсульту, ниркової чи серцевої недостатності.

Інтерпретація результатів

• Знижена активність ферменту у чоловіків — висока ймовірність хвороби Фабрі.
• У жінок нормальні показники не виключають наявності захворювання; потрібне генетичне підтвердження.
• При зниженій активності ферменту рекомендовано проведення секвенування гена GLA.