Панель Боковой амиотрофический склероз БАС плюс повтори C9orf72

Панель Амиотрофический латеральный клероз (ALS, БАС) с анализом гена C9orf72 исследует гены, связанные с ALS — прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, сопровождающимся утратой верхних и нижних мотонейронов. Генетическое разнообразие, связанное с этими состояниями, затрудняет постановку окончательного диагноза только на основании клинической картины. Гены, включённые в эту панель, были отобраны на основе имеющихся научных данных для проведения анализа на наличие ALS.

Данная панель включает тест на расширение повторов шестинуклеотидной последовательности в гене C9orf72. Патогенные расширения в этом гене являются наиболее частой генетической причиной ALS и фронтотемпоральной деменции.

Учитывая клиническое сходство ALS с другими заболеваниями, широкая панельное тестирование позволяет эффективно исследовать несколько потенциально связанных генов по единому клиническому показанию. Некоторые из анализируемых генов также могут быть связаны с другими, не связанными с ALS, заболеваниями, которые не входят в перечень проверяемых в этом тесте.

Гены, что входят в панель: ALS2, ANG, ANXA11, ATP13A2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, DDHD1, ERBB4, ERLIN1, FIG4, FUS, HEXA, KIF5A, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, TIA1, UBQLN2, VAPB, VCP