Панель Аміотрофічний бічний склероз БАС плюс повтори C9orf72

Панель «Аміотрофічний латеральний склероз (ALS, БАС) з аналізом гена C9orf72» досліджує гени, пов’язані з ALS — прогресуючим нейродегенеративним захворюванням, що супроводжується втратою верхніх та нижніх мотонейронів. Генетичне різноманіття, пов’язане з цими станами, ускладнює постановку остаточного діагнозу лише на основі клінічної картини. Гени, включені до цієї панелі, були відібрані на основі наявних наукових даних для проведення аналізу на наявність ALS.

Ця панель включає тест на розширення повторів шестинуклеотидної послідовності в гені C9orf72. Патогенні розширення в цьому гені є найпоширенішою генетичною причиною ALS та фронтотемпоральної деменції.

З огляду на клінічну схожість ALS з іншими захворюваннями, широке панельне тестування дозволяє ефективно дослідити декілька потенційно пов’язаних генів за єдиним клінічним показанням. Деякі з аналізованих генів також можуть бути пов’язані з іншими, не пов’язаними з ALS, захворюваннями, які не включені до переліку тих, що перевіряються в межах цього тесту.

Гени, що входять до панелі: ALS2, ANG, ANXA11, ATP13A2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, DDHD1, ERBB4, ERLIN1, FIG4, FUS, HEXA, KIF5A, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, TIA1, UBQLN2, VAPB, VCP