Ген ATM кодирует серин/треонинкиназу, ключевую для ответа на ДНК повреждения и контроля клеточного цикла. Патогенные варианты вызывают атаксиютелеангиэктазию (Ataxiatelangiectasia, AT) — нейродегенеративное заболевание с прогрессирующей атаксией, ослабленным иммунным ответом, телеангиэктазиями и повышенным риском злокачественных заболеваний.
Частота ≈1:40 000–1:100 000
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Кому назначают
- Ребенок с прогрессирующей мозжечковой атаксией (нарушение координации походки, речи).
- Экзо или внутричерепные телеангиэктазии (особенно конъюнктивальные/склерные), частые бактериальные/вирусные инфекции, иммунодефицитные проявления (низкие иммуноглобулины, рецидивирующие инфекции).
- чувствительность к ионизирующему излучению, повышенный риск лимфом/онкологических заболеваний в детстве/юности.
- Сочетание нейродегенеративных симптомов и иммунодефицита
Кто назначает
- Невролог,
- иммунолог,
- педиатр,
- гематолог/онколог,
- врач-генетик.
Киев
