Ген ATM кодує серин/треонінкіназу, ключову для відповіді на ДНКпошкодження та контролю клітинного циклу. Патогенні варіанти спричинюють атаксіютелеангіектазію (Ataxiatelangiectasia, AT) — нейродегенеративне захворювання з прогресуючою атаксією, ослабленою імунною відповідаю, телеангіектазіями та підвищеним ризиком злоякісних захворювань.
Частота ≈1:40 000–1:100 000
Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Кому призначають
- Дитина з прогресуючою мозочковою атаксією (порушення координації ходи, мови).
- Екзо або внутрішньочерепні телеангіектазії (особливо кон’юнктивальні/склерні), часті бактеріальні/вірусні інфекції, імунодефіцитні прояви (низькі імуноглобуліни, рецидивні інфекції).
- Чутливість до іонізуючого випромінювання, підвищений ризик лімфом/онкологічних захворювань у дитинстві/юності.
- Поєднання нейродегенеративних симптомів і імунодефіциту
Хто призначає
- Невролог,
- імунолог,
- педіатр,
- гематолог/онколог,
- лікар-генетик.
Київ
