Анализы ДНК в Украине
Киев
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель фибрилляции предсердий входит 19 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на наследственную форму фибрилляции предсердий.
Фибрилляция предсердий характеризуется нескоординированной электрической активностью в предсердиях. Это приводит к тому, что сердцебиение становится быстрым и нерегулярным. При отсутствии лечения эта аритмия может привести к боли в груди, головокружению, учащенному сердцебиению, одышке или обмороку. Фибрилляция предсердий также увеличивает риск инсульта и внезапной смерти. Осложнения семейной фибрилляции предсердий могут возникнуть в любом возрасте, хотя некоторые люди с этим заболеванием сердца никогда не испытывают никаких проблем со здоровьем, связанных с этим расстройством. Фибрилляция предсердий является наиболее распространенным типом устойчивой аритмии. Риск развития фибрилляции предсердий увеличивается с возрастом. Частота возникновения семейной формы фибрилляции предсердий неизвестна. Недавние исследования показали, что до 30 процентов всех пациентов с фибрилляцией предсердий могут иметь семейный анамнез этого заболевания. Вероятность моногенной семейной фибрилляции предсердий возрастает с увеличением числа лиц с ранним началом фибрилляции предсердий в семье.
| Ген | Фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
|---|---|---|---|---|
| CACNB2 | Синдром Бругада | AD | 4 | 22 |
| GATA6 | Врождённые пороки сердца, дефект межпредсердной перегородки 9, дефект атриовентрикулярной перегородки 5, персистирующий общий артериальный ствол, тетрада Фалло | AD | 16 | 82 |
| HCN4 | Синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, левожелудочковая некомпактная кардиомиопатия (LVNC) | AD | 8 | 34 |
| KCNA5 | Фибрилляция предсердий | AD | 4 | 25 |
| KCNE1 | Синдром удлинённого интервала QT, синдром Йервелла и Ланге-Нильсена | AD/AR/дигенный | 11 | 46 |
| KCNE2 | Синдром удлинённого интервала QT, семейная фибрилляция предсердий | AD | 5 | 24 |
| KCNH2 | Синдром короткого QT, синдром удлинённого QT | AD | 371 | 933 |
| KCNJ2 | Синдром короткого QT, синдром Андерсена, синдром удлинённого QT, фибрилляция предсердий | AD | 41 | 93 |
| KCNJ5 | Синдром удлинённого QT, семейный гиперальдостеронизм | AD | 7 | 15 |
| KCNQ1 | Синдром короткого QT, синдром удлинённого QT, фибрилляция предсердий, синдром Йервелла и Ланге-Нильсена | AD/AR | 298 | 631 |
| LDB3 | Дилатационная кардиомиопатия (DCM), миофибриллярная миопатия | AD | 9 | 14 |
| LMNA | Синдром «рука-сердце», лимбошемляющая мышечная дистрофия, врождённая мышечная дистрофия, липодистрофия (тип Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (DCM), мандибулоакральная дисплазия тип A, прогерия Хатчинсона-Гилфорда | AD/AR | 250 | 564 |
| NUP155 | Фибрилляция предсердий 15 | AR | 2 | 1 |
| RYR2 | Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия, аритмогенная дисплазия правого желудочка | AD | 124 | 372 |
| SCN10A | Пароксизмальное расстройство крайней боли, врождённая нечувствительность к боли, первичная эритромелалгия, нейропатия тонких волокон, синдром Бругада | AD/AR | 2 | 76 |
| SCN1B | Фибрилляция предсердий, синдром Бругада, генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами, энцефалопатия раннего младенческого возраста, тип 52 | AD | 16 | 31 |
| SCN3B | Семейная фибрилляция предсердий, синдром Бругада | AD | 3 | 7 |
| SCN5A | Непрогрессирующая блокада сердца, прогрессирующая блокада сердца, синдром удлинённого QT, желудочковая фибрилляция, фибрилляция предсердий, синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, дилатационная кардиомиопатия (DCM) | AD/AR/дигенный | 234 | 899 |
| TBX5 | Синдром Холта-Орама | AD | 61 | 127 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
