Панель фібриляції передсердь

Код 1143. 19 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров EDTA

Вартість: 29 900 грн

Замовити

В панель фібриляції передсердь входить 19 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на спадкову форму фібриляції передсердь.

Фібриляція передсердь характеризується некоординованою електричною активністю в передсердях. Це призводить до прискореного та нерегулярного серцебиття. Якщо не лікувати цю аритмію, вона може призвести до болю в грудях, запаморочення, серцебиття, задишки або непритомності. Фібриляція передсердь також підвищує ризик інсульту та раптової смерті. Ускладнення сімейної фібриляції передсердь можуть виникати в будь-якому віці, хоча деякі люди з цим серцевим захворюванням ніколи не відчувають жодних проблем зі здоров'ям, пов'язаних з цим розладом. Фібриляція передсердь є найпоширенішим типом стійкої аритмії. Ризик розвитку фібриляції передсердь зростає з віком. Частота сімейної форми фібриляції передсердь невідома. Недавні дослідження показали, що до 30 відсотків усіх пацієнтів з фібриляцією передсердь можуть мати сімейний анамнез цього захворювання. Ймовірність моногенної сімейної фібриляції передсердь зростає разом з кількістю уражених осіб з раннім початком фібриляції передсердь у сім'ї.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
CACNB2	Синдром Бругада	AD	4	22
GATA6	Вроджені вади серця, дефект міжпередсердної перегородки 9, дефект атріовентрикулярної перегородки 5, персистуючий загальний артеріальний стовбур, тетрада Фалло	AD	16	82
HCN4	Синдром слабкості синусового вузла, синдром Бругада, лівошлуночкова некомпактна кардіоміопатія (LVNC)	AD	8	34
KCNA5	Фібриляція передсердь	AD	4	25
KCNE1	Синдром подовженого інтервалу QT, синдром Йервелла і Ланге-Нільсена	AD/AR/дігенний	11	46
KCNE2	Синдром подовженого інтервалу QT, сімейна фібриляція передсердь	AD	5	24
KCNH2	Синдром короткого QT, синдром подовженого QT	AD	371	933
KCNJ2	Синдром короткого QT, синдром Андерсена, синдром подовженого QT, фібриляція передсердь	AD	41	93
KCNJ5	Синдром подовженого QT, сімейний гіперальдостеронізм	AD	7	15
KCNQ1	Синдром короткого QT, синдром подовженого QT, фібриляція передсердь, синдром Йервелла і Ланге-Нільсена	AD/AR	298	631
LDB3	Дилатаційна кардіоміопатія (DCM), міофібрилярна міопатія	AD	9	14
LMNA	Синдром «рука-серце», лімбошемляюча м’язова дистрофія, вроджена м’язова дистрофія, ліподистрофія (тип Данніган), м’язова дистрофія Емері-Дрейфуса, синдром Малуфа, дилатаційна кардіоміопатія (DCM), мандібулярно-акральна дисплазія тип А, прогерія Хатчінсона-Гілфорда	AD/AR	250	564
NUP155	Фібриляція передсердь 15	AR	2	1
RYR2	Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія, аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	124	372
SCN10A	Пароксизмальний розлад крайнього болю, вроджена нечутливість до болю, первинна еритромелалгія, нейропатія тонких волокон, синдром Бругада	AD/AR	2	76
SCN1B	Фібриляція передсердь, синдром Бругада, генералізована епілепсія з фебрильними судомами, енцефалопатія раннього дитячого віку тип 52	AD	16	31
SCN3B	Сімейна фібриляція передсердь, синдром Бругада	AD	3	7
SCN5A	Непрогресивна блокада серця, прогресивна блокада серця, синдром подовженого QT, шлуночкова фібриляція, фібриляція передсердь, синдром слабкості синусового вузла, синдром Бругада, дилатаційна кардіоміопатія (DCM)	AD/AR/дігенний	234	899
TBX5	Синдром Холта-Орама	AD	61	127

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)