Синдром Бругада

Генетический анализ Синдром Бругада — это лабораторный анализ, направленный на выявление мутаций в гене SCN5A, который является причиной его развития.

SCN5A кодирует альфасубъединицу натриевого канала Nav1.5, важную для инициации и проведения сердечного импульса. Патогенные варианты могут приводить к аритмичным синдромам (синдром Бругада, LQT3, наследственная проводниковая болезнь, семейная фибрилляция предсердий) и повышенному риску внезапной сердечной смерти. Мутации могут быть gain или loss-of-function в зависимости от варианта.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и переменной экспрессивностью.

Кому назначают

• Пациенты с типичными ЭКГознаками (паттерн Brugada, удлиненный QTc подозрение на LQT3).
• Невыяснены повторные синкопы, особенно ночные или при отсутствии структурной болезни.
• Ранняя (идиопатическая) фибрилляция предсердий или прогрессирующая проводниковая блокада.
• Семейный анамнез внезапной сердечной смерти или известный патологический вариант SCN5A.
• Неонатальные/педиатрические тяжелые аритмии без очевидной структурной причины.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)

Врач, который назначает

• кардиолог
• лікар-генетик
• неонатолог

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.

Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.