Синдром Бругада

Генетичний аналіз Синдром Бругада — це лабораторне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у гені SCN5A, який є причиною розвитку цього захворювання.

Ген SCN5A кодує альфа-субодиницю натрієвого каналу Nav1.5, яка відіграє ключову роль у ініціації та проведенні серцевого імпульсу. Патогенні варіанти можуть призводити до аритмічних синдромів (синдром Бругада, LQT3, спадкова провідникова хвороба, сімейна фібриляція передсердь) та підвищеного ризику раптової серцевої смерті. Мутації можуть бути як із посиленням функції (gain-of-function), так і зі зниженням функції (loss-of-function) залежно від варіанту.

Тип успадкування: аутосомно-домінантний із неповною пенетрантністю та варіабельною експресивністю.

Кому призначають

• Пацієнти з типовими ЕКГ-ознаками (патерн Brugada, подовжений QTc, підозра на LQT3).
• Незрозумілі повторні синкопальні стани, особливо нічні або за відсутності структурної патології серця.
• Рання (ідіопатична) фібриляція передсердь або прогресуюча провідникова блокада.
• Сімейний анамнез раптової серцевої смерті або відомий патогенний варіант SCN5A.
• Тяжкі неонатальні/педіатричні аритмії без очевидної структурної причини.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування нового покоління)

Лікар, який призначає

• кардіолог
• лікар-генетик
• неонатолог

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати у будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1–2 дні.

Рекомендується надати наявну медичну документацію — виписки, результати попередніх обстежень або детальний опис симптомів. Це допомагає фахівцям точніше інтерпретувати результати та співвіднести їх із клінічною картиною.