Панель Кардиомиопатия (США)

Код 574. 217 генов, делеции и дупликации, митохондриальный геном

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 32900 грн

Заказать

В панель Кардиомиопатия входит 217 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на атипичные или сложные фенотипы кардиомиопатии.

Кардиомиопатии представляют собой группу тяжелых заболеваний сердца с сильным генетическим фоном. Все кардиомиопатии связаны со значительно повышенным риском сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти.

Согласно классификации Европейского общества кардиологов (ESC) (Charron et al. 2010), кардиомиопатии можно разделить на пять подгрупп в зависимости от структурных и функциональных изменений миокарда:

1) гипертрофическая кардиомиопатия (HCM), 2) дилатационная кардиомиопатия (DCM). ), 3) аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC), 4) рестриктивная кардиомиопатия (RCM) и 5) неклассифицированные кардиомиопатии, такие как изолированная некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC).

На сегодняшний день описаны тысячи мутаций, вызывающих кардиомиопатию, в более чем 100 генах. Эти гены кодируют белки, составляющие структуру саркомера, цитоскелета, десмосомы, ионных каналов или ядерной пластинки, а также белки, участвующие в переработке Ca2+ во время фазы сокращения потенциала действия или влияющие на энергетический метаболизм сердца. Кроме того, существует несколько заболеваний, которые могут привести к врожденной кардиомиопатии или кардиомиопатии, возникшей в раннем детстве.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AARS2	Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая с недостаточностью яичников, комбинированным дефицитом окислительного фосфорилирования 8	AR	19	31
ABCC6	Эластичная псевдоксантома	AR	352	377
ABCC9	Мерцательная аритмия, синдром Канту, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	27	46
ACAD9	Семейство ацил-КоА дегидрогеназ, дефицит	AR	26	61
ACADVL	Ацил-КоА дегидрогеназа, очень длинная цепь, дефицит	AR	119	282
ACTA1	миопатия	AD/AR	68	212
ACTC1	Некомпактность левого желудочка, Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия рестриктивная, Дефект межпредсердной перегородки, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	23	63
ACTN2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	11	44
AGK	Синдром Сенгерса, Катаракта 38.	AR	18	27
AGL	Болезнь накопления гликогена	AR	142	245
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
ALPK3	Детская кардиомиопатия	AD/AR	12	6
ANO5	Гнатодиафизарная дисплазия, LGMD2L и дистальные мышечные дистрофии MMD3	AD/AR	64	121
APOA1	Амилоидоз, системный ненейронопатический, гипоальфалипопротеинемия	AD/AR	28	71
BAG3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная	AD	39	62
BRAF	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, кардиофациально-кожный синдром	AD	134	65
CACNA1C	Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушения нервно-психического развития	AD	19	68
CALR3	Кардиомиопатия семейная гипертрофическая, 19 лет.	AD		3
CAPN3	Мышечная дистрофия, пояс конечностей, Эозинофильный миозит	AD/AR	184	437
CASQ2	Желудочковая тахикардия катехоламинергическая полиморфная	AD/AR	24	34
CASZ1	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дефект межжелудочковой перегородки	AD	3	2
CBL	Расстройство, подобное синдрому Нунан, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него	AD	24	43
CDH2	Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (АРВК)	AD	1	6
CHKB	Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониальная.	AR	11	27
CHRM2	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR		1
COX15	Синдром Лея, кардиоэнцефаломиопатия, летальный исход у младенцев из-за дефицита цитохром-с-оксидазы	AR	7	5
CPT2	Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II	AR	72	111
CRYAB	Катаракта, миофибриллярная миопатия и кардиомиопатия, Врожденная катаракта и кардиомиопатия, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Миопатия, миофибриллярная, Катаракта 16, множественные типы, Миопатия, миофибриллярная, фатальная детская гипертоническая болезнь, связанная с кристаллином альфа-В	AD	14	28
CSRP3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	4	30
CTNNA3	Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	7	46
DBH	Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы	AR	10	11
DES	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Миопатия, миофибриллярная, лопаточно-перонеальный синдром, нейрогенная, тип Кезера	AD/AR	64	124
DMD	Мышечная дистрофия Беккера, мышечная дистрофия Дюшенна, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	XL	832	3915
DNAJC19	3-метилглутаконовая ацидурия	AR	3	6
DOLK	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	8	11
DPM3	Врожденное нарушение гликозилирования, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Поясно- конечностная мышечная дистрофия	AR	3	2
DSC2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и пушистыми волосами, Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD/AR	32	87
DSG2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, Дилятационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	44	129
DSP	Кардиомиопатия расширенная с ворсистыми волосами, кератодермией и агенезией зубов, Аритмогенная дисплазия правого желудочка, семейная, Кардиомиопатия расширенная, с ворсистыми волосами и кератодермией, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз II, Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический	AD/AR	177	296
DTNA	Некомпактность левого желудочка 1	AD	3	7
DYSF	Мышечная дистрофия Миёши, мышечная дистрофия пояса конечностей, миопатия дистальная, с началом на передней большеберцовой кости	AR	244	529
EEF1A2	Эпилептическая энцефалопатия, ранний детский возраст, нарушение интеллектуального развития	AD	17	12
ELAC2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 17	AR	11	15
EMD	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	XL	48	113
EPG5	синдром Вичи	AR	36	66
ETFA	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	8	29
ETFB	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	6	15
ETFDH	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	43	190
FBXL4	Синдром истощения митохондриальной ДНК	AR	55	47
FBXO32	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR		2
FHL1	Миопатия с атрофией постуральных мышц, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, редуцирующая миопатия тела	XL	26	62
FHOD3	Кардиомиопатия семейная гипертрофическая	AD		1
FKRP	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	66	140
FKTN	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (пояс конечностей)	AR	45	58
FLNC	Миопатия, Кардиомиопатия	AD	54	109
FOXD4	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD		1
FOXRED1	Синдром Лея, дефицит митохондриального комплекса I.	AR	15	8
FXN	Атаксия Фридрейха	AR	13	63
GAA	Болезнь накопления гликогена	AR	193	573
GATA4	Тетрада Фалло, Дефект атриовентрикулярной перегородки, Аномалии яичек с врожденным пороком сердца или без него, Дефект межжелудочковой перегородки, Дефект межпредсердной перегородки	AD	37	140
GATA6	Пороки сердца, врожденные и другие врожденные аномалии, Дефект межпредсердной перегородки 9, Дефект атриовентрикулярной перегородки 5, Персистирующий артериальный ствол, Тетрада Фалло	AD	16	82
GATAD1	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	31	1
GATC	Кардиомиопатия со смертельным исходом	AR	1
GBE1	Болезнь накопления гликогена	AR	36	70
GFM1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	19	19
GLA	Болезнь Фабри	XL	226	937
GLB1	GM1-ганглиозидоз, Мукополисахаридоз (синдром Моркио)	AR	90	220
GMPPB	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями головного мозга и глаз), Поясно- конечностная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	19	41
GSK3B	Гипертрофическая кардиомиопатия, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)		2
GTPBP3	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 23	AR	14	15
GUSB	Мукополисахаридоз	AR	27	62
HADHA	Дефицит трехфункционального белка, дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы	AR	65	71
HAND1	Врожденные пороки сердца, Дилатационная кардиомиопатия	AD		9
HCN4	Синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC)	AD	8	34
HFE	Гемохроматоз	AR/Digenic	11	56
HRAS	Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен.	AD	43	31
IDUA	Мукополисахаридоз	AR	105	282
ILK	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD		10
ISPD	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	38	53
JPH2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	AD	3	13
JUP	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, болезнь Наксоса	AD/AR	8	46
KLHL24	Простой буллезный эпидермолиз, генерализованный, с рубцеванием и выпадением волос, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	AD/AR	5	5
KRAS	Синдром Нунан, Кардиофацио-кожный синдром	AD	63	35
LAMA2	Мышечная дистрофия, врожденный дефицит мерозина	AR	199	301
LAMP2	болезнь Данона	XL	62	101
LARGE	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	19	27
LDB3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная	AD	9	14
LEMD2	Катаракта 46, ювенильное начало, Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	1	1
LMNA	Синдром «сердце-рука», словенский, мышечная дистрофия конечностей, мышечная дистрофия, врожденная, LMNA-связанная, липодистрофия (Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия Хатчинсона- Тип Гилфорда	AD/AR	250	564
LMOD2	Семейная дилатационная кардиомиопатия	AR
LRRC10	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR		4
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAP2K1	Кардиофацио-кожный синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардиофацио-кожный синдром	AD	21	35
MAP3K8	Синдром Нунан	AD		1
MIPEP	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 31	AR	5	8
MLYCD	Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы	AR	14	38
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера, атаксия и полинейропатия, начало у взрослых, кардиомиопатия, детская гипертрофическая, синдром Лея, стриатонигральная дегенерация, детская, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофия и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофия	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с-оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром-с-оксидазы, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия зрительного нерва Лебера и дистония	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту.	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Синдром диабетической глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, Нефропатия, тубулоинтерстициальная, Энцефалопатия, митохондриальная, Эпилепсия, митохондриальная, Миопатия, митохондриальная, Митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, синдром диабетической глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами.	Mitochondrial	5
MT-TM	синдром Лея, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание.	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальной миопатией, энцефалопатией, лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами.	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	синдром Лея, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	4
MTO1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	16	24
MYBPC3	Некомпактность левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	482	1048
MYBPHL	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD		3
MYH6	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Дефект межпредсердной перегородки 3	AD	14	123
MYH7	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), миопатия, накопление миозина, миопатия дистальная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	305	986
MYL2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), детская болезнь мышечных волокон I типа и кардиомиопатия	AD/AR	21	67
MYL3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	AD/AR	12	41
MYL4	Фибрилляция предсердий, семейная, 18 лет	AD	2	2
MYOT	Миопатия, миофибриллярная, Мышечная дистрофия, пояс конечностей, 1А, Миопатия, сфероидное тело	AD	6	16
MYPN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия рестриктивная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), немалиновая миопатия 11, аутосомно-рецессивная форма	AD	6	44
MYRF	Врожденные пороки сердца, Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей	AD	1	1
NDUFAF2	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Лея	AR	9	8
NDUFB11	Линейные дефекты кожи при множественных врожденных аномалиях 3	AD	4	6
NEXN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	6	43
NF1	Синдром Уотсона, нейрофиброматоз, синдром нейрофиброматоза-Нунана	AD	1157	2901
NKX2-5	Конотрункальные пороки сердца, Гипотиреоз, врожденный негойоз, Дефект межпредсердной перегородки, Дефект межжелудочковой перегородки 3, Конотрункальные пороки сердца, вариабельные, Тетрада Фалло	AD	45	108
NONO	Умственная отсталость, Х-сцепленный, синдром 34, Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (ЛЖНК)	XL	10	4
NRAP	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	1	6
NRAS	Синдром Нунан	AD	31	14
PCCA	Пропионовая ацидемия	AR	66	125
PCCB	Пропионовая ацидемия	AR	68	115
PKP2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	150	289
PLEC	Мышечная дистрофия пояса конечностей, буллезный эпидермолиз	AD/AR	36	103
PLEKHM2	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), некомпактность левого желудочка	AR	1	1
PLN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	8	30
PNPLA2	Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией	AR	13	35
PPA2	Внезапная сердечная недостаточность, младенческая	AR	8	8
PPCS	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR		4
PPP1CB	Расстройство, подобное синдрому Нунан, с выпадением волос в анагене 2	AD	8	11
PRDM16	Некомпактность левого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	17	20
PRKAG2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, гликогеновая болезнь сердца, летальные врожденные заболевания	AD	19	57
PTPN11	синдром Нунан, метахондроматоз	AD	135	140
QRSL1	Митохондриальное мультисистемное заболевание	AR	4	2
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	45	53
RASA2	Синдром Нунан	AD	1	3
RBCK1	Полиглюкозановая миопатия тела	AR	11	14
RBM20	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	19	47
RIT1	Синдром Нунан	AD	23	26
RMND1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	17	15
RRAS	Нунан-синдром, подобный фенотипу	AD/AR		2
RYR2	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	124	372
SCN5A	Сердечная блокада, непрогрессирующая, Сердечная блокада, прогрессирующая, Синдром удлиненного интервала QT, Фибрилляция желудочков, Мерцательная аритмия, Синдром слабости синусового узла, Синдром Бругада, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR/Digenic	234	899
SCNN1B	Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктатическая болезнь с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него.	AD/AR	19	47
SCNN1G	Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктатическая болезнь с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него.	AD/AR	8	20
SCO1	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	6	5
SCO2	Синдром Лея, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиоэнцефаломиопатия, смертельный детский возраст из-за дефицита цитохром-с-оксидазы, близорукость	AR	42	37
SDHA	Синдром Лея/дефицит II комплекса митохондриальной дыхательной цепи, желудочно-кишечная стромальная опухоль, параганглиомы, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дилатационная кардиомиопатия, 1GG	AD/AR	54	87
SELENON	Мышечная дистрофия, ригидность позвоночника, Миопатия, врожденная, с диспропорцией волокон.	AR	38	63
SGCA	Мышечная дистрофия конечностей-пояса	AR	60	100
SGCB	Мышечная дистрофия конечностей-пояса	AR	37	64
SGCD	Мышечная дистрофия пояса конечностей, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	21	27
SGCG	Мышечная дистрофия конечностей-пояса	AR	33	63
SHOC2	Нунан-подобный синдром с выпадением анагенных волос.	AD	2	4
SLC22A5	Дефицит карнитина системный первичный	AR	98	151
SLC25A20	Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы	AR	15	42
SLC25A4	Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК	AD/AR	12	14
SMCHD1	Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, тип 2	AD	51	79
SOS1	Синдром Нунан	AD	44	71
SOS2	Синдром Нунан 9	AD	4	6
SPEG	Центронуклеарная миопатия 5	AR	5	11
SPRED1	синдром Легиуса	AD	38	71
TAB2	Врожденные пороки сердца, множественные типы, 2	AD	13	31
TAZ	3-метилглутаконовая ацидурия (синдром Барта)	XL	45	158
TBX20	Дефект межпредсердной перегородки 4	AD	4	28
TBX5	Синдром Холта-Орама	AD	61	127
TCAP	Мышечная дистрофия пояса конечностей, Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	12	28
TGFB3	Синдром Лойса-Дитца (синдром Рейнгофа), аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	19	26
TMEM43	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	AD	4	24
TMEM70	Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтазы)	AR	12	18
TNNC1	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	9	24
TNNI3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	56	129
TNNI3K	Заболевания сердечной проводимости с дилатационной кардиомиопатией или без нее.	AD	1	3
TNNT2	Некомпактность левого желудочка, Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	61	148
TOR1AIP1	Мышечная дистрофия с прогрессирующей слабостью, дистальными контрактурами и ригидностью позвоночника.	AD/AR	3	5
TPM1	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	34	98
TRIM32	Синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, пояс конечностей	AR	13	16
TSFM	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	6	6
TTN	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Мышечная дистрофия большеберцовой кости, Поясно- конечностная мышечная дистрофия, Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью, Миопатия с ранним началом, со смертельной кардиомиопатией (миопатия Салиха), Мышечная дистрофия пояса конечностей, тип 2J	AD/AR	818	327
TTR	Дистранстиретинемическая гипертироксинемия, Амилоидоз, наследственный, транстиретин-связанный	AD	52	148
VCL	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	8	30
VCP	Боковой амиотрофический склероз, миопатия с включениями с ранним началом болезни Педжета, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	17	61
VPS13A	Хореоакантоцитоз	AR	19	115
XK	синдром МакЛеода	XL	10	41

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)