Панель Кардіоміопатія

В панель Кардіоміопатія входить 217 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій. Крім того, він також включає мітохондріальний геном, що успадковується по материнській лінії.

Ідеально підходить для пацієнтів із клінічною підозрою на атипові або складні фенотипи кардіоміопатії.

Кардіоміопатії є групою важких захворювань серця з сильним генетичним фоном. Усі кардіоміопатії пов'язані зі значно підвищеним ризиком серцевої недостатності та раптової серцевої смерті.

Згідно з класифікацією Європейського товариства кардіологів (ESC) (Charron et al. 2010), кардіоміопатії можна розділити на п'ять підгруп залежно від структурних та функціональних змін міокарда:

1) гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM), 2) дилатаційна кардіоміопатія (DCM). ), 3) аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (ARVC), 4) рестриктивна кардіоміопатія (RCM) та 5) некласифіковані кардіоміопатії, такі як ізольована некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка (LVNC).

На сьогоднішній день описані тисячі мутацій, що викликають кардіоміопатію, у понад 100 генах. Ці гени кодують білки, що становлять структуру саркомера, цитоскелета, десмосоми, іонних каналів або ядерної платівки, а також білки, що беруть участь у переробці Ca2+ під час фази скорочення потенціалу дії або впливають на енергетичний метаболізм серця. Крім того, існує кілька захворювань, які можуть призвести до вродженої кардіоміопатії або кардіоміопатії, що виникла в ранньому дитинстві.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR);

** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або віропатогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.