Панель Врожденная диарея (США)

В панель Врожденная диарея входит 29 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническими подозрениями на хроническую диарею с ранним началом, врожденную пучковую энтеропатию/дисплазию кишечного эпителия или заболевание с включением микроворсинок.

Постоянная диарея и задержка развития могут быть вызваны наследственными диареями. Врожденные диареи представляют собой группу редких аутосомно-рецессивных энтеропатий с часто тяжелым исходом. Они могут проявляться пренатально с задержкой внутриутробного развития, но начало заболевания обычно происходит вскоре после родов и в редких случаях в срок до 3-4 месяцев. Диарея обычно бывает часто, и в зависимости от подтипа диареи стул может содержать высокие уровни натрия или хлорида, что приводит к обезвоживанию и дисбалансу электролитов. У пораженных младенцев часто наблюдается задержка развития, задержка развития, проблемы с печенью и почками и остеопороз. Генетические дефекты были описаны совсем недавно, поэтому клиническая полезность мультигенных NGS-панелей при этой группе заболеваний остается неизвестной.

Туфтинговая энтеропатия или кишечная эпителиальная дисплазия вызываются рецессивными мутациями EPCAM и являются наиболее частым заболеванием в этой категории с предполагаемой распространенностью 1:50 000-100 000. Он вызывает «неизлечимые» диареи, начинающиеся в раннем детстве и приводящие к задержке развития, полной зависимости от парентерального питания и, в конечном итоге, к необходимости трансплантации для лечения. Врожденная диарея 6 типа является единственным аутосомно-доминантным заболеванием, на которое направлена эта панель. Распространенность врожденных поносов наиболее высока в регионах с большим количеством кровнородственных браков.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.