Панель Вроджена діарея (США)

Код 847. 29 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 29800 грн

Замовити

В панель Вроджена діарея входить 29 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічними підозрами на хронічну діарею з раннім початком, вроджену пучкову ентеропатію/дисплазію кишкового епітелію або захворювання із включенням мікроворсинок.

Постійна діарея та затримка розвитку можуть бути викликані спадковими діареями. Вроджені діареї є групою рідкісних аутосомно-рецесивних ентеропатій з часто важким результатом. Вони можуть проявлятися пренатально із затримкою внутрішньоутробного розвитку, але початок захворювання зазвичай відбувається невдовзі після пологів і в окремих випадках у строк до 3-4 місяців. Діарея зазвичай буває часто, і в залежності від підтипу діареї стілець може містити високі рівні натрію або хлориду, що призводить до зневоднення та дисбалансу електролітів. У уражених немовлят часто спостерігається затримка розвитку, затримка розвитку, проблеми з печінкою та нирками та остеопороз. Генетичні дефекти були описані нещодавно, тому клінічна корисність мультигенних NGS-панелей при цій групі захворювань залишається невідомою.

Туфтінгова ентеропатія або кишкова епітеліальна дисплазія викликаються рецесивними мутаціями EPCAM і є найчастішим захворюванням у цій категорії з передбачуваною поширеністю 1:50 000-100 000. Він викликає «невиліковні» діареї, що починаються в ранньому дитинстві залежно від парентерального харчування та, зрештою, до необхідності трансплантації на лікування. Вроджена діарея типу 6 є єдиним аутосомно-домінантним захворюванням, на яке спрямована ця панель. Поширеність вроджених проносів найбільш висока в регіонах із великою кількістю кровноспоріднених шлюбів.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
ADAM17	Запальні захворювання шкіри та кишечника у новонароджених 1	AR	1	7
ALPI	Запальне захворювання кишечника	AR		5
CYP27A1	Церебротендинозний ксантоматоз	AR	69	110
DGAT1	Діарея	AR	7	11
EPCAM	Діарея 5, з тафтинговою ентеропатією, вроджена, колоректальний рак, спадковий неполіпоз	AD/AR	38	80
FOXP3	Імунодисрегуляція, поліендокринопатія та ентеропатія	XL	28	93
GUCY2C	Діарея, меконіальний ілеус	AD/AR	7	10
IL10	Запальне захворювання кишечника	AD/AR	1	5
IL10RA	Запальне захворювання кишечника	AR	4	43
IL10RB	Запальне захворювання кишечника	AR	2	19
IL21	Імунодефіцит, загальна змінна, 11	AR	1	1
LCT	Дефіцит лактази	AR	11	15
LIPA	Хвороба Вольмана, хвороба накопичення ефірів холестерину	AR	27	93
MVK	Мевалонова ацідурія, синдром гіпер-IgD, порокератоз 3, кілька типів	AD/AR	35	181
MYO5B	Діарея з атрофією мікроворсинок	AR	14	80
NCF2	Хронічна гранульоматозна хвороба	AR	19	72
NEUROG3	Діарея, мальабсорбція, вроджена	AR	3	8
SAR1B	Хвороба затримки хіломікронів (хвороба Андерсона)	AR	8	16
SI	Дефіцит сахарази-ізомальтази, уроджений	AR	12	23
SKIV2L	Трихогепатоентеральний синдром 2	AR	6	33
SLC10A2	Мальабсорбція жовчних кислот, первинна	AD/AR	2	4
SLC26A3	Діарея, секреція хлоридів, вроджена	AR	55	88
SLC5A1	Мальабсорбція глюкози/галактози	AR	3	58
SLC9A3	Діарея, секреторна натрієва, вроджена	AR	6	12
SPINT2	Діарея, секреторна натрієва, вроджена	AR	6	12
STX3	Хвороба включення мікроворсинок	AR		3
TTC37	Трихогепатоентеральний синдром, синдром автозапальної панцитопенії	AR	12	64
TTC7A	Шлунково-кишкові дефекти та синдром імунодефіциту	AR	21	46
XIAP	Лімфопроліферативний синдром	XL	14	96

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпеченнятечії, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)