Панель врожденных нарушений обмена моно- и дисахаридов (США)

Панель врожденных нарушений обмена моно- и дисахаридов - это панель из 9 генов, включающая оценку некодирующих вариантов.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на врожденные моно- или дисахаридные нарушения. Гены на этой панели включены в Расширенную панель метаболизма.

Неблагоприятные пищевые реакции представляют собой актуальную проблему в повседневной клинической практике, но плохо распознаются и решаются. Они распространены в промышленно развитых странах, где, в зависимости от методов сбора данных и определений, они затрагивают до 20% населения в целом. Непереносимость углеводов является наиболее распространенным типом неиммунно-опосредованной пищевой реакции. Непереносимость углеводов с ранним началом и генетической причиной включает врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы, мальабсорбцию глюкозы-галактозы и врожденный дефицит лактазы. В Панель также включен ген наследственной непереносимости фруктозы (ALDOB), который характеризуется метаболическими нарушениями (гипогликемия, лактоацидемия, гипофосфатемия, гиперурикемия, гипермагниемия, гипераланинемия) и клиническими проявлениями (тошнота, рвота и расстройство желудка, хроническая задержка роста, задержка в развитии) после диетического воздействия фруктозы, сахарозы или сорбита. Также включены гены генетических гипергалактоземий (GALT, GALK, GALE). По результатам программ скрининга новорожденных распространенность классической галактоземии составляет 1:48 000. Синдром Фанкони-Биккеля, вызванный патогенными мутациями в SLC2A2, представляет собой редкое, но четко определенное клиническое заболевание, характеризующееся накоплением гепаторенального гликогена, дисфункцией проксимальных почечных канальцев и нарушением утилизации глюкозы и галактозы.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.