Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
Панель вроджених порушень обміну моно- та дисахаридів - це панель з 9 генів, що включає оцінку некодуючих варіантів.
Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на вроджені моно- або дисахаридні порушення. Гени на цій панелі включені до розширеної панелі метаболізму.
Несприятливі харчові реакції є актуальною проблемою у повсякденній клінічній практиці, але погано розпізнаються і вирішуються. Вони поширені у промислово розвинених країнах, де, залежно від методів збору даних та визначень, вони зачіпають до 20% населення загалом. Непереносимість вуглеводів є найпоширенішим типом неімунно-опосередкованої харчової реакції. Непереносимість вуглеводів з раннім початком та генетичною причиною включає вроджений дефіцит сахарази-ізомальтази, мальабсорбцію глюкози-галактози та вроджений дефіцит лактази. Панель також містить ген спадкової непереносимості фруктози (ALDOB), який характеризується метаболічними порушеннями (гіпоглікемія, лактоацидемія, гіпофосфатемія, гіперурикемія, гіпермагніємія, гіпераланінемія) і клінічними проявами (нудота, блювання; , затримка у розвитку) після дієтичної дії фруктози, сахарози або сорбіту. Також включені гени генетичних гіпергалактоземій (GALT, GALK, GALE). За результатами програм скринінгу новонароджених поширеність класичної галактоземії становить 1:48000. кози та галактози .
Ген | Асоційований фенотип | Спадкоємність.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ALDOB | Непереносимість фруктози, спадкова | AR | 41 | 67 |
GALE | Дефіцит галактозоепімерази | AR | 12 | 26 |
GALK1 | Дефіцит галактокінази | AR | 15 | 44 |
GALT | Галактоземія | AR | 238 | 330 |
LCT | Дефіцит лактази | AR | 11 | 15 |
SI | Дефіцит сахарази-ізомальтази, уроджений | AR | 12 | 23 |
SLC2A1 | Кріогідроцитоз з дефіцитом стоматину з неврологічними дефектами, епілепсія, ідіопатична генералізована, синдром дефіциту GLUT1 | AD/AR | 106 | 275 |
SLC2A2 | Хвороба накопичення глікогену, синдром Фанконі-Біккеля, неонатальний цукровий діабет. | AR | 24 | 73 |
SLC5A1 | Мальабсорбція глюкози/галактози | AR | 3 | 58 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.
У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.