Анализы ДНК в Украине
Киев
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель Панель Врожденная нейтропения входит 28 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеально подходит для пациентов с врождённой нейтропенией или при клиническом подозрении на циклическую нейтропению. Гены, входящие в эту панель, также включены в панель синдромов недостаточности костного мозга, комплексную гематологическую панель и панель первичных иммунодефицитов.
Нейтропения — это аномально низкая концентрация нейтрофилов в крови. Тяжёлая врождённая нейтропения (ТВН, SCN) характеризуется низким абсолютным числом нейтрофилов (<500/мкл) и повышенной восприимчивостью к бактериальным и грибковым инфекциям. Тяжёлые бактериальные инфекции могут поражать лёгкие, кожу и глубокие ткани. После 15 лет лечения гранулоцитарным колониестимулирующим фактором риск развития миелодисплазии или острого миелоидного лейкоза составляет приблизительно 15–25%. Циклическая нейтропения клинически характеризуется повторяющимися эпизодами лихорадки и изъязвлениями слизистой оболочки полости рта, при этом последовательные анализы крови демонстрируют регулярные циклические колебания количества клеток крови. Обычно заболевание диагностируется вскоре после рождения или в течение первого года жизни. Мутации в гене ELANE выявляются как у пациентов с врождённой, так и с циклической нейтропенией. Нейтропения, связанная с ELANE, наследуется по аутосомно-доминантному типу и объясняет приблизительно 35–63% случаев тяжёлой врождённой нейтропении. Патогенные варианты ELANE выявляются у 90% пациентов с клиническим диагнозом циклической нейтропении. Аутосомно-рецессивные формы тяжёлой врождённой нейтропении ассоциированы с генами HAX1, G6PC3 и JAGN1, а Х-сцепленная форма — с мутациями в гене WAS. Предполагаемая частота тяжёлой врождённой нейтропении составляет 1 случай на 200 000 человек.
| Ген | Фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
|---|---|---|---|---|
| ACTB | Синдром Барайтсера–Винтера | AD | 55 | 60 |
| CLPB | 3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой, неврологическими нарушениями и нейтропенией (MEGCANN) | AD/AR | 26 | 25 |
| CSF2RA | Нарушение метаболизма сурфактанта, лёгочная форма | XL | 2 | 17 |
| CSF3R | Наследственная нейтрофилия | AD/AR | 13 | 13 |
| CTSC | Ювенильный периодонтит, синдром Хайма–Мунка, синдром Папийона–Лефевра | AR | 19 | 92 |
| EFL1 | Синдром Швахмана–Даймонда | AR | 3 | 2 |
| ELANE | Нейтропения | AD | 43 | 217 |
| G6PC3 | Тяжёлая врождённая нейтропения, синдром Дурсун | AR | 11 | 37 |
| GATA2 | Миелодиспластический синдром, хроническая нейтропения с моноцитопенией с прогрессированием до миелодисплазии и острого миелоидного лейкоза, острый миелоидный лейкоз, синдром Эмбергера, иммунодефицит | AD | 30 | 142 |
| GFI1 | Тяжёлая врождённая нейтропения 2, аутосомно-доминантная; хроническая идиопатическая неиммунная нейтропения взрослых | AD | 2 | 6 |
| GINS1 | Иммунодефицит | AR | 4 | 4 |
| HAX1 | Тяжёлая врождённая нейтропения | AR | 11 | 21 |
| IFNGR2 | Иммунодефицит | AR | 4 | 18 |
| JAGN1 | Тяжёлая врождённая нейтропения | AR | 8 | 8 |
| LAMTOR2 | Иммунодефицит, обусловленный дефектом белка, взаимодействующего с MAPBP | AR | 1 | 1 |
| LYST | Синдром Чедиака–Хигаси | AR | 50 | 97 |
| MKL1 | Первичный иммунодефицит | AR | 4 | |
| PGM3 | Иммунодефицит 23 | AR | 14 | 15 |
| RAC2 | Синдром иммунодефицита нейтрофилов | AD/AR | 2 | 3 |
| SBDS | Апластическая анемия, синдром Швахмана–Даймонда, тяжёлая спондилометафизарная дисплазия | AR | 19 | 90 |
| SLC37A4 | Болезнь накопления гликогена | AD/AR | 49 | 113 |
| SMARCD2 | Дефицит специфических гранул 2 | AR | 3 | 1 |
| SRP54 | Синдром Швахмана–Даймонда | AD | 3 | |
| SRP72 | Синдром недостаточности костного мозга 1 | AD | 2 | 5 |
| VPS13B | Синдром Коэна | AR | 351 | 203 |
| VPS45 | Тяжёлая врождённая нейтропения 5, аутосомно-рецессивная | AR | 3 | 4 |
| WAS | Тяжёлая врождённая нейтропения, тромбоцитопения, синдром Вискотта–Олдрича | XL | 57 | 439 |
| WDR1 | AR | 8 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
