Панель «Вроджена нейтропенія»

Код 1282. 28 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA

Вартість: 34 900 грн

Замовити

До панелі «Вроджена нейтропенія» входить 28 генів, також включено оцінку некодуючих варіантів, виявлення делецій і дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із вродженою нейтропенією або за клінічної підозри на циклічну нейтропенію. Гени, що входять до цієї панелі, також включені до панелі синдромів недостатності кісткового мозку, комплексної гематологічної панелі та панелі первинних імунодефіцитів.

Нейтропенія — це аномально низька концентрація нейтрофілів у крові. Тяжка вроджена нейтропенія (ТВН, SCN) характеризується низькою абсолютною кількістю нейтрофілів (<500/мкл) та підвищеною сприйнятливістю до бактеріальних і грибкових інфекцій. Тяжкі бактеріальні інфекції можуть уражати легені, шкіру та глибокі тканини. Після 15 років лікування гранулоцитарним колонієстимулюючим фактором ризик розвитку мієлодисплазії або гострого мієлоїдного лейкозу становить приблизно 15–25%. Циклічна нейтропенія клінічно характеризується повторними епізодами гарячки та виразками слизової оболонки ротової порожнини, при цьому послідовні аналізи крові демонструють регулярні циклічні коливання кількості клітин крові. Зазвичай захворювання діагностують невдовзі після народження або протягом першого року життя. Мутації в гені ELANE виявляють як у пацієнтів із вродженою, так і з циклічною нейтропенією. Нейтропенія, пов’язана з ELANE, успадковується за аутосомно-домінантним типом і пояснює приблизно 35–63% випадків тяжкої вродженої нейтропенії. Патогенні варіанти ELANE виявляють у 90% пацієнтів із клінічним діагнозом циклічної нейтропенії. Аутосомно-рецесивні форми тяжкої вродженої нейтропенії асоційовані з генами HAX1, G6PC3 і JAGN1, а Х-зчеплена форма — з мутаціями в гені WAS. Орієнтовна частота тяжкої вродженої нейтропенії становить 1 випадок на 200 000 осіб.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Фенотип	Успадк.*	ClinVar**	HGMD**
ACTB	Синдром Барайтсера–Вінтера	AD	55	60
CLPB	3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, неврологічними порушеннями та нейтропенією (MEGCANN)	AD/AR	26	25
CSF2RA	Порушення метаболізму сурфактанту, легенева форма	XL	2	17
CSF3R	Спадкова нейтрофілія	AD/AR	13	13
CTSC	Ювенільний періодонтит, синдром Хайма–Мунка, синдром Папійона–Лефевра	AR	19	92
EFL1	Синдром Швахмана–Даймонда	AR	3	2
ELANE	Нейтропенія	AD	43	217
G6PC3	Тяжка вроджена нейтропенія, синдром Дурсун	AR	11	37
GATA2	Мієлодиспластичний синдром, хронічна нейтропенія з моноцитопенією з прогресуванням до мієлодисплазії та гострого мієлоїдного лейкозу, гострий мієлоїдний лейкоз, синдром Ембергера, імунодефіцит	AD	30	142
GFI1	Тяжка вроджена нейтропенія 2, аутосомно-домінантна; хронічна ідіопатична неімунна нейтропенія дорослих	AD	2	6
GINS1	Імунодефіцит	AR	4	4
HAX1	Тяжка вроджена нейтропенія	AR	11	21
IFNGR2	Імунодефіцит	AR	4	18
JAGN1	Тяжка вроджена нейтропенія	AR	8	8
LAMTOR2	Імунодефіцит, зумовлений дефектом білка, що взаємодіє з MAPBP	AR	1	1
LYST	Синдром Чедіака–Хігасі	AR	50	97
MKL1	Первинний імунодефіцит	AR		4
PGM3	Імунодефіцит 23	AR	14	15
RAC2	Синдром імунодефіциту нейтрофілів	AD/AR	2	3
SBDS	Апластична анемія, синдром Швахмана–Даймонда, тяжка спондилометафізарна дисплазія	AR	19	90
SLC37A4	Хвороба накопичення глікогену	AD/AR	49	113
SMARCD2	Дефіцит специфічних гранул 2	AR	3	1
SRP54	Синдром Швахмана–Даймонда	AD	3
SRP72	Синдром недостатності кісткового мозку 1	AD	2	5
VPS13B	Синдром Коена	AR	351	203
VPS45	Тяжка вроджена нейтропенія 5, аутосомно-рецесивна	AR	3	4
WAS	Тяжка вроджена нейтропенія, тромбоцитопенія, синдром Віскотта–Олдрича	XL	57	439
WDR1		AR		8

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR).

** ClinVar, HGMD — кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базах даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

До панелі дозволяється додати додаткові гени (до 200), які пов’язані із симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2–25 генів ,
- середня панель 26–125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована CAP
Персонал, сертифікований CLIA, який виконує клінічні дослідження в лабораторії, сертифікованій CLIA
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней і точні біоінформатичні пайплайни забезпечують високі аналітичні характеристики
Ретельне формування клінічно ефективних і науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що спричиняють захворювання
Аналіз делецій і дуплікацій (CNV)
Сувора схема класифікації варіантів
Систематичний процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та прозору обробку даних NGS
Детальний клінічний висновок англійською та українською мовами
Можливість замовити сирі дані у форматі .vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які можуть бути причиною захворювання, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій методом Сенгера.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які можуть бути причиною захворювання, можна розширити тестування до повного екзому: Розширення панелі до повного екзому. Крім того, можна отримати сирі дані та проводити їх повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, з часом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Спеціальна підготовка не потрібна: не потрібно приходити натщесерце або пити велику кількість води.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА, 4 мл.

Забір матеріалу можна провести в нашому центрі або передати нам пробірку з ЕДТА з матеріалом, взятим у будь-якій лабораторії. Можливість забору матеріалу в дітей необхідно уточнювати додатково.

У наших пунктах забору, крім Києва, забір матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з описом клінічної картини (симптомів, діагнозу) та заповнити анкету в електронному вигляді.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів; у такому разі рекомендуються скринінгові дослідження на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)