Риск развития сахарного диабета 2-го типа

Риск развития сахарного диабета 2 типа (гены PPARG и IL6)

Сахарный диабет 2 типа — это хроническое метаболическое заболевание, при котором нарушается чувствительность тканей к инсулину и повышается уровень глюкозы в крови. Генетические факторы играют важную роль в формировании индивидуального риска, особенно при сочетании с внешними причинами — ожирением, малоподвижным образом жизни и неправильным питанием.

Ген PPARG (глитазоновый рецептор), полиморфизм 34C>G

Ген PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma) регулирует обмен жиров и углеводов, а также чувствительность тканей к инсулину. Белок, который он кодирует, участвует в дифференцировке жировых клеток и регуляции энергетического обмена.

Полиморфизм 34C>G может изменять активность рецептора, влияя на уровень инсулинорезистентности и предрасположенность к развитию диабета 2 типа.

Интерпретация:

• CC — нормальная чувствительность к инсулину;
• CG — умеренное повышение риска инсулинорезистентности и диабета 2 типа;
• GG — повышенный риск метаболических нарушений и сахарного диабета 2 типа.

Наличие G-аллеля связано с уменьшением активности рецептора PPARG и снижением чувствительности тканей к инсулину.

Ген IL6 (интерлейкин-6), полиморфизм -174C>G

Ген IL6 кодирует провоспалительный цитокин интерлейкин-6, который играет важную роль в регуляции иммунного ответа, воспаления и метаболизма глюкозы. Повышенная экспрессия IL-6 способствует воспалительному процессу, который может вызывать инсулинорезистентность.

Полиморфизм -174C>G влияет на уровень продукции IL-6: вариант G-аллеля ассоциируется с более высокой экспрессией цитокина и повышенным риском метаболических нарушений.

Интерпретация:

• CC — нормальный уровень экспрессии IL-6;
• CG — умеренно повышенный уровень IL-6;
• GG — высокий уровень экспрессии IL-6, связанный с повышенным риском диабета 2 типа.

Биологическое и клиническое значение

Оба гена — PPARG и IL6 — участвуют в ключевых процессах, влияющих на обмен веществ и чувствительность к инсулину:

• регуляция углеводного и липидного обмена;
• влияние на массу тела и чувствительность к инсулину;
• воспалительные процессы, способствующие развитию инсулинорезистентности;
• риск формирования метаболического синдрома и диабета 2 типа.

Наличие риск-аллелей в обоих генах увеличивает вероятность развития сахарного диабета 2 типа, особенно при наличии факторов образа жизни (избыточный вес, гиподинамия, избыточное потребление углеводов).

Практическое значение теста

• Оценка индивидуального генетического риска сахарного диабета 2 типа;
• Выявление предрасположенности к инсулинорезистентности;
• Помощь врачу в персонализации профилактических мер и питания;
• Рекомендации по контролю массы тела и физической активности.

Рекомендации

• Поддерживайте нормальную массу тела и уровень физической активности;
• Ограничьте потребление простых углеводов и насыщенных жиров;
• Регулярно проверяйте уровень глюкозы и гликированного гемоглобина (HbA1c);
• При наличии аллелей риска обсудите с врачом индивидуальную программу профилактики диабета.

Материал для исследования

Венозная кровь с ЭДТА (2–4 мл) или буккальный эпителий.

Перед сдачей анализа рекомендуется не употреблять жирную пищу и алкоголь за сутки, а также воздержаться от приёма лекарственных средств и витаминов в день исследования.