Ризик розвитку сахарного діабету 2-го типу

Ризик розвитку цукрового діабету 2 типу (гени PPARG та IL6)

Цукровий діабет 2 типу — це хронічне метаболічне захворювання, при якому знижується чутливість тканин до інсуліну та підвищується рівень глюкози в крові. Генетичні фактори відіграють важливу роль у формуванні індивідуального ризику, особливо у поєднанні з зовнішніми чинниками — ожирінням, малорухливим способом життя та незбалансованим харчуванням.

Ген PPARG (глітазоновий рецептор), поліморфізм 34C>G

Ген PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma) регулює обмін жирів і вуглеводів, а також чутливість тканин до інсуліну. Білок, який він кодує, бере участь у диференціації жирових клітин і регуляції енергетичного обміну.

Поліморфізм 34C>G може змінювати активність рецептора, впливаючи на рівень інсулінорезистентності та схильність до розвитку діабету 2 типу.

Інтерпретація:

• CC — нормальна чутливість до інсуліну;
• CG — помірне підвищення ризику інсулінорезистентності та діабету 2 типу;
• GG — підвищений ризик метаболічних порушень і цукрового діабету 2 типу.

Наявність G-алеля пов’язана зі зниженням активності рецептора PPARG і меншою чутливістю тканин до інсуліну.

Ген IL6 (інтерлейкін-6), поліморфізм -174C>G

Ген IL6 кодує прозапальний цитокін інтерлейкін-6, який відіграє важливу роль у регуляції імунної відповіді, запалення та метаболізму глюкози. Підвищена експресія IL-6 сприяє розвитку запальних процесів, що можуть викликати інсулінорезистентність.

Поліморфізм -174C>G впливає на рівень продукції IL-6: варіант G-алеля асоціюється з вищою експресією цитокіну та підвищеним ризиком метаболічних порушень.

Інтерпретація:

• CC — нормальний рівень експресії IL-6;
• CG — помірно підвищений рівень IL-6;
• GG — високий рівень експресії IL-6, пов’язаний із підвищеним ризиком діабету 2 типу.

Біологічне та клінічне значення

Обидва гени — PPARG та IL6 — беруть участь у ключових процесах, що впливають на обмін речовин і чутливість до інсуліну:

• регуляція вуглеводного та ліпідного обміну;
• вплив на масу тіла та чутливість до інсуліну;
• запальні процеси, які сприяють розвитку інсулінорезистентності;
• ризик формування метаболічного синдрому та діабету 2 типу.

Наявність алелів ризику в обох генах підвищує ймовірність розвитку цукрового діабету 2 типу, особливо за наявності факторів способу життя (надмірна вага, низька фізична активність, надлишкове споживання вуглеводів).

Практичне значення тесту

• Оцінка індивідуального генетичного ризику цукрового діабету 2 типу;
• Виявлення схильності до інсулінорезистентності;
• Допомога лікарю в персоналізації профілактичних заходів та харчування;
• Рекомендації щодо контролю маси тіла та фізичної активності.

Рекомендації

• Підтримуйте нормальну масу тіла та достатній рівень фізичної активності;
• Обмежте споживання простих вуглеводів і насичених жирів;
• Регулярно перевіряйте рівень глюкози та глікованого гемоглобіну (HbA1c);
• За наявності алелів ризику обговоріть із лікарем індивідуальну програму профілактики діабету.

Матеріал для дослідження

Венозна кров з ЕДТА (2–4 мл) або букальний епітелій.

Перед здачею аналізу рекомендується не вживати жирну їжу та алкоголь протягом доби, а також утриматися від прийому лікарських засобів і вітамінів у день дослідження.