Панель Анемия Даймонда-Блэкфана

Панель из 14 генов, включающая оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на анемию Даймонда-Блэкфана или транзиторную эритробластопению детского возраста (TEC). Гены, включенные в эту панель, входят в состав панели для диагностики анемии и комплексной гематологической панели. Эта панель предназначена для выявления наследственных мутаций и не должна использоваться для выявления соматических мутаций в опухолевой ткани.

Анемія Даймонда-Блекфана (DBA) характеризується нормохромною та найчастіше макроцитарною анемією з нормальними лейкоцитами та тромбоцитами. Діагностичні критерії класичної DBA включають макроцитарну анемію без інших значних цитопеній, ретикулоцитопенію та нормальну клітинність кісткового мозку з нестачею еритроїдних попередників, що проявляються у віці до одного року. Майже 50% пацієнтів мають вроджені вади розвитку, а третина всіх пацієнтів має затримку росту. Вроджені вади розвитку включають краніофаціальні, верхніх кінцівок, серця та сечостатеві вади. Гематологічні ускладнення зазвичай виникають протягом першого року життя. Фенотип може варіюватися від легкої до тяжкої анемії. Згідно з літературними даними, 40% уражених дітей будуть залежними від кортикостероїдів, а 40% - від переливання крові. Кумулятивне перевантаження залізом є поширеним ускладненням у пацієнтів, залежних від переливання крові, що вимагає хелатної терапії заліза. Лікування стероїдами пов'язане з численними гострими та пізніми побічними ефектами, включаючи ризик інфекції, затримку росту, остеопенію та остеопороз. Єдиним лікувальним методом є алогенна трансплантація стовбурових клітин, яка рекомендується дітям, залежним від переливання крові або у яких розвиваються інші цитопенії. DBA значно підвищує ризик мієлоїдного лейкозу, мієлодиспластичного синдрому та солідних пухлин (остеосаркоми). Традиційно DBA асоціювали з патогенними варіантами в одному з дванадцяти генів, що кодують рибосомні білки, та в GATA1.

Гены, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.