Панель Анемія Даймонда-Блекфана

Панель із 14 генів, що включає оцінку некодуючих варіантів. Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним подозрением на анемію Даймонда-Блекфана або транзиторну еритробластопіну дитячого віку (TEC). Гени, включені в цю панель, входять до складу панелей для діагностики анемії та комплексної гематологічної панелі. Ця панель призначена для виявлення спадкових мутацій і не повинна використовуватись для виявлення соматичних мутацій в опухолевій тканині.

Анемія Даймонда-Блекфана (DBA) характеризується нормохромною та потенційною макроцитарною анемією з нормальними лейкоцитами та тромбоцитами. Діагностичні критерії класичної DBA включають макроцитарну анемію без інших значущих цитопеній, ретикулоцитопенію та норму клітинності клітинного мозку з нестачею еритроїдних передників, що виникають у віці до одного року. Майже 50% населення мають вроджені вади розвитку, а третина всіх населення має затримку росту. Вроджені вади розвитку включають краніофаціальні, верхні кінцівки, серцеві та сечостатеві вади. Гематологічні ускладнення відбуваються протягом першого року життя. Фенотип може варіюватися від легкої до важкої анемії. Згідно з літературними даними, 40% уражених дітей будуть залежними від кортикостероїдів, а 40% - від переливання крові. Кумулятивне перевантаження залізом є розширеним ускладненням у сім’ї, залежних від переливання крові, що вимагає хелатної терапії залізом. Лікування стероїдами пов'язане з численними гострими та пізнішими побічними ефектами, включаючи ризик інфекції, утримання росту, остеопенію та остеопороз. Єдиним лікувальним методом є алогенна трансплантація стовбурових клітин, яка сприяє дітям, залежним від переливання крові або в яких розвиваються інші цитопенії. DBA значно підвищує ризик мієлоподібного лейкозу, мієлодиспластичного синдрому та солідних гормонів (остеосаркоми). Традиційно DBA асоціювали з патогенними варіантами в одному з дванадцяти генів, які кодують рибосомні білки, та в GATA1.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.