Врожденная хлоридная диарея - секвенирование гена SLC26A3 (США)

Врожденная хлоридная диарея (VLCD) является редким генетическим наследственным расстройством, связанным с мутацией гена SLC26A3. Этот ген кодирует транспортер хлорида-бикарбоната (Cl^-/HCO3^-) в эпителии тонкого кишечника.

В VLCD наблюдается нарушение функции этого транспортера, что приводит к неспособности эпителия тонкого кишечника эффективно поглощать хлориды и натрий. В результате большие количества этих электролитов не задерживаются в организме и выходят из кишечника с пищевыми массами вместе с жидкостью, что вызывает чрезмерные потери соли и дегидратацию.

Симптомы VLCD обычно возникают в раннем детском возрасте, начиная с момента введения пищи. Основные признаки включают частую водянистую диарею, полиурию (частое мочеиспускание), слабость, сонливость и раздражительность из-за потери жидкости и электролитов. Дети с VLCD также могут иметь замедленный рост и развитие.

Лечение VLCD направлено на коррекцию электролитного дисбаланса и дегидратации. Это может включать пероральное введение солей и жидкости, а также использование специальных диет и лекарственных препаратов. Поскольку VLCD является генетическим нарушением, пациенты обычно нуждаются в долгосрочной медицинской поддержке и мониторинге.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с EDTA.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.