Вроджена хлоридна діарея - секвенування гену SLC26A3 (США)

Вроджена хлоридна діарея (VLCD) є рідкісним генетичним спадковим розладом, пов'язаним з мутацією гена SLC26A3. Цей ген кодує транспортер хлориду-бікарбонату (Cl^-/HCO3^-) в епітелії тонкого кишечника.

У VLCD спостерігається порушення функції цього транспортера, що призводить до нездатності епітелію тонкого кишечника ефективно поглинати хлориди та натрій. В результаті великі кількості цих електролітів не затримуються в організмі і виходять із кишечника з харчовими масами разом з рідиною, що спричиняє надмірні втрати солі та дегідратацію.

Симптоми VLCD зазвичай виникають у ранньому дитячому віці, починаючи з моменту введення їжі. Основні ознаки включають часту водянисту діарею, поліурію (часте сечовипускання), слабкість, сонливість та дратівливість через втрату рідини та електролітів. Діти з VLCD також можуть мати сповільнене зростання та розвиток.

Лікування VLCD спрямоване на корекцію електролітного дисбалансу та дегідратації. Це може включати пероральне введення солей та рідини, а також використання спеціальних дієт та лікарських препаратів. Оскільки VLCD є генетичним порушенням, пацієнти зазвичай потребують довгострокової медичної підтримки та моніторингу.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з EDTA.

Необхідно надати (взяти із собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.