Генетический анализ метаболизма лекарственных средств — это современное молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить наследственные особенности организма, способные влиять на скорость метаболизма лекарственных препаратов, их эффективность и риск развития побочных реакций.
Исследование проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) и направлено на выявление генетических вариантов ферментов системы цитохрома P450, которые участвуют в метаболизме многих лекарственных средств.
Что определяет анализ?
Анализ помогает оценить генетически обусловленные особенности метаболизма отдельных лекарственных препаратов. Полученные результаты могут быть использованы врачом для персонализации фармакотерапии, выбора препарата и корректировки его дозировки в соответствии с клиническими рекомендациями.
Исследуемые гены и полиморфизмы
- CYP2C9*2 (416C>T) — влияет на метаболизм отдельных антикоагулянтов, противовоспалительных и других лекарственных средств.
- CYP2C9*3 (1075A>C) — ассоциирован со сниженной активностью фермента и изменением скорости метаболизма определённых препаратов.
- CYP2C19*4 (1A>G) — вариант, связанный с нарушением активности фермента CYP2C19.
- CYP2C19*3 (636G>A) — может вызывать снижение метаболической активности фермента.
- CYP2C19*2 (681G>A) — влияет на метаболизм некоторых антидепрессантов, ингибиторов протонной помпы и антитромбоцитарных препаратов.
- CYP3A4*1A/1B (-392A>G) — генетический вариант фермента, участвующего в метаболизме широкого спектра лекарственных средств.
- CYP3A4_2 — вариант гена CYP3A4, исследуемый для оценки особенностей метаболизма препаратов.
- CYP3A5*3 (6986G>A) — влияет на экспрессию фермента CYP3A5 и метаболизм отдельных иммуносупрессивных препаратов.
- CYP2D6 — ген, участвующий в метаболизме многих антидепрессантов, антипсихотиков, бета-блокаторов и других препаратов.
- CYP2D6*4 (1846G>A) — вариант, связанный со сниженной или отсутствующей активностью фермента CYP2D6.
- CYP2E1 (G>C) — генетический вариант фермента, участвующего в метаболизме некоторых лекарственных средств и других химических соединений.
- CYP1A2 (163A>C) — может быть связан с особенностями активности фермента CYP1A2.
- CYP1A2 (-2015T>C) — генетический вариант, который может влиять на регуляцию активности фермента CYP1A2.
Кому рекомендуется пройти исследование?
- Пациентам с недостаточной эффективностью назначенной медикаментозной терапии.
- Лицам, у которых возникали нежелательные побочные реакции на лекарственные препараты.
- Пациентам, нуждающимся в длительном приёме определённых лекарственных средств.
- Лицам, которым планируется назначение препаратов с известной зависимостью эффективности или безопасности от генетических вариантов ферментов.
- Пациентам, которым врач рекомендует фармакогенетическое тестирование с целью индивидуализации лечения.
Преимущества генетического анализа
- Оценка индивидуальных генетических особенностей метаболизма лекарственных средств.
- Помощь врачу в выборе оптимальной фармакотерапии.
- Возможность снижения риска побочных реакций при применении отдельных препаратов.
- Повышение обоснованности выбора дозировки при наличии соответствующих клинических рекомендаций.
- Получение генетической информации, которая остаётся актуальной на протяжении всей жизни.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — высокочувствительный молекулярно-генетический метод, позволяющий выявлять определённые генетические варианты ДНК.
Как используются результаты?
Результаты исследования помогают врачу оценить возможные особенности метаболизма определённых препаратов. Интерпретация проводится с учётом генотипа, сопутствующих заболеваний, принимаемых лекарственных средств, возраста пациента и действующих клинических рекомендаций.
Киев
