Генетичний аналіз метаболізму лікарських засобів — це сучасне молекулярно-генетичне дослідження, яке дозволяє визначити спадкові особливості організму, що можуть впливати на швидкість метаболізму лікарських препаратів, їхню ефективність та ризик розвитку побічних реакцій.
Дослідження проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) та спрямоване на виявлення генетичних варіантів ферментів системи цитохрому P450, які беруть участь у метаболізмі багатьох лікарських засобів.
Що визначає аналіз?
Аналіз допомагає оцінити генетично зумовлені особливості метаболізму окремих лікарських препаратів. Отримані результати можуть бути використані лікарем для персоналізації фармакотерапії, вибору препарату та коригування його дозування відповідно до клінічних рекомендацій.
Гени та поліморфізми, що досліджуються
- CYP2C9*2 (416C>T) — впливає на метаболізм окремих антикоагулянтів, протизапальних та інших лікарських засобів.
- CYP2C9*3 (1075A>C) — асоційований зі зниженою активністю ферменту та зміною швидкості метаболізму певних препаратів.
- CYP2C19*4 (1A>G) — варіант, пов'язаний із порушенням активності ферменту CYP2C19.
- CYP2C19*3 (636G>A) — може спричиняти зниження метаболічної активності ферменту.
- CYP2C19*2 (681G>A) — впливає на метаболізм деяких антидепресантів, інгібіторів протонної помпи та антитромбоцитарних препаратів.
- CYP3A4*1A/1B (-392A>G) — генетичний варіант ферменту, який бере участь у метаболізмі широкого спектра лікарських засобів.
- CYP3A4_2 — варіант гена CYP3A4, що досліджується для оцінки особливостей метаболізму препаратів.
- CYP3A5*3 (6986G>A) — впливає на експресію ферменту CYP3A5 та метаболізм окремих імуносупресивних препаратів.
- CYP2D6 — ген, що бере участь у метаболізмі багатьох антидепресантів, антипсихотиків, бета-блокаторів та інших препаратів.
- CYP2D6*4 (1846G>A) — варіант, пов'язаний зі зниженою або відсутньою активністю ферменту CYP2D6.
- CYP2E1 (G>C) — генетичний варіант ферменту, який бере участь у метаболізмі деяких лікарських засобів та інших хімічних сполук.
- CYP1A2 (163A>C) — може бути пов'язаний з особливостями активності ферменту CYP1A2.
- CYP1A2 (-2015T>C) — генетичний варіант, що може впливати на регуляцію активності ферменту CYP1A2.
Кому рекомендовано пройти дослідження?
- Пацієнтам із недостатньою ефективністю призначеної медикаментозної терапії.
- Особам, у яких виникали небажані побічні реакції на лікарські препарати.
- Пацієнтам, які потребують тривалого прийому певних лікарських засобів.
- Особам, яким планується призначення препаратів із відомою залежністю ефективності або безпеки від генетичних варіантів ферментів.
- Пацієнтам, для яких лікар рекомендує фармакогенетичне тестування з метою індивідуалізації лікування.
Переваги генетичного аналізу
- Оцінка індивідуальних генетичних особливостей метаболізму лікарських засобів.
- Допомога лікарю у виборі оптимальної фармакотерапії.
- Можливість зниження ризику побічних реакцій для окремих препаратів.
- Підвищення обґрунтованості вибору дозування за наявності відповідних клінічних рекомендацій.
- Отримання генетичної інформації, яка залишається актуальною протягом життя.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) — високочутливий молекулярно-генетичний метод, що дозволяє виявляти визначені генетичні варіанти ДНК.
Як використовуються результати?
Результати дослідження допомагають лікарю оцінити можливі особливості метаболізму певних препаратів. Інтерпретація проводиться з урахуванням генотипу, супутніх захворювань, інших лікарських засобів, віку пацієнта та чинних клінічних рекомендацій.
Київ
